Milloin on syytä epäillä perinnöllistä muutosta?

Perinnöllisiä hyytymishäiriöitä ei ole tarpeen selvittää läheskään kaikilta potilailta, joilla todetaan laskimotukos tai valtimotukoksen aiheuttama sairaus. Tutkimuksia verisuonitukoksen yhteydessä voidaan harkita, kun

• tukos on syntynyt ilman tunnettuja altistavia tekijöitä
• tukos ilmaantuu toistuvasti
• tukos todetaan nuorella iällä (alle 45 vuotta) ja etenkin, jos tukos on lapsella
• tukos on harvinaisessa paikassa (suoliston alueen verisuoni, yläraaja)
• lähisukulaisella on laskimotukos ilman selvää syytä
• on tiedossa aikaisempia toistuvia keskenmenoja tai sikiökuolema
• valtimon tukkeuma (yleensä aivoverenkiertohäiriö) nuorena ilman valtimotautia.

Hyytymistekijä 5:n (faktori V:n) muutos

Yleisin hyytymistekijöiden perinnöllinen muutos on geenissä, joka vastaa hyytymistekijä 5:n (faktori V) tuotannosta. Geenimuutoksen vuoksi hyytymistekijä muuttuu epäherkäksi sitä hajottavalle proteiinille, jota kutsutaan nimellä ”aktivoitunut proteiini C”. Tällöin hyytymistekijän vaikutus jatkuu pidempään ja lisää tukosvaaraa. Tilaa kutsutaan myös APC-resistenssiksi tai nimellä ”FV Leiden”.

Sadasta suomalaisesta muutos esiintyy kolmella eli yleisyys on 3 %. Geenimuutoksen perineillä tukosvaara on 5–10-kertainen verrattuna ihmisiin ilman geenimuutosta. Koska tukoksia syntyy aika harvoin, useimmat muutoksen perineet eivät suurentuneesta vaarasta huolimatta koskaan sairastu verisuonitukokseen.

Yhdistelmäehkäisypillereiden käyttäjillä geenimuutos lisää tukosriskin 30-kertaiseksi. Koska ehkäisypillereitä käyttävien ikäluokassa laskimotukokset ovat hyvin harvinaisia, niiden vaara ei tälläkään riskillä ole kovin suuri. Niinpä perinnöllisen hyytymistekijämuutoksen tutkiminen rutiininomaisesti ennen pillereiden aloittamista ei ole aiheellista.

Muita perinnöllisiä hyytymistekijöiden muutoksia

Seuraavaksi yleisimmän hyytymistekijämuutoksen yleisyys on noin 1 % (yksi sadasta). Kyseessä on hyytymistekijäproteiini protrombiinin geenimuoto, joka altistaa tukoksille. Muita harvinaisempia geenimuutoksia kutsutaan nimillä proteiini C:n vajaus, proteiini S:n vajaus ja antitrombiini III:n vajaus. Näiden lisäksi tunnetaan useita vielä harvinaisempia geenimuutoksia, jotka altistavat verisuonitukoksille.

Perinnöllisen tukostaipumuksen tutkiminen

Kun on syytä epäillä perinnöllistä hyytymistekijöiden muutosta, voidaan tutkia, löytyykö potilaalla jompikumpi kahdesta yleisimmästä geenimuutoksesta (tekijä 5:n vajaus tai protrombiinin geenimuunnos). Jos toinen näistä muutoksista löytyy, diagnoosi on selvä ja sen perusteella voidaan harkita tarvittavaa hoitoa. Jos kumpaakaan geenimuutosta ei todeta mutta periytyvän alttiuden mahdollisuus on suuri, joudutaan tekemään monimutkaisempi tutkimus, jolloin laboratoriossa selvitetään kaikkien tunnettujen muutosten mahdollisuus.

Hoito

Perinnöllisen muutoksen aiheuttamia tukoksia voidaan ehkäistä ”verenohennus-” eli antikoagulaatiohoidolla. Yleissääntö on, että perinnöllisen muutoksen yhteydessä antikoagulaatiohoitoa tarvitaan tavallista pidempään. Hoidon pituus ratkaistaan yksilöllisesti aikaisempien veritulppien ja muiden seikkojen perusteella. Jos verisuonitukokset uusiutuvat, antikoagulaatiohoitoja tarvitaan pitkään, usein koko elämän ajan.

Jos on tiedossa tekijä 5:n muutos tai muu perinnöllinen verisuonitukoksia lisäävä muutos, yhdistelmäehkäisypillereitä ei suositella. Minipillereitä ja kierukkaehkäisyä voidaan käyttää. Vaihdevuosien hormonihoitoa voidaan tietyin edellytyksin käyttää, jos vaihdevuosioireet ovat vaikeat. Silloin on syytä suosia ihon kautta annosteltavaa estrogeenivalmistetta.