Ihosairaus, joka kuuluu perinnöllisiin ihon sarveistumisen häriöihin. Siinä ihon sarveiskerros paksuuntuu ja hilseilee suomuillen. Se on toiseksi tavallisin iktyoosi ja esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Oireet ilmaantuvat ensimmäisinä elinpäivinä, jolloin iho alkaa hilseillä. Yliaikaisena syntymistä saattaa esiintyä. Myöhemmin hilseily muuttuu harmahtaviksi tai tummiksi suomuiksi, erityisesti vartalon ja raajojen alueella sekä kaulassa. Taivealueilla, kämmenissä ja jalkapohjissa sitä ei yleensä esiinny.

X-kromosominen, peittyvästi periytyvä tauti on ihon lipidiaineenvaihdunnan häiriö, joka aiheutuu steroidisulfataasi STS-geenin (Xp22.3) inaktivoivista mutaatioista tai deleetioista. STS koodaa ihon stratum corneum-kerroksen lipidihydrolaasi-entsyymiä, joka osallistuu ihon läpäisevyyden ja hilseilyn säätelyyn edistäen steroidisulfaattien hajoamista. STS:n puute estää epidermiksen seriiniproteaasin toimintaa, mikä vähentää sarveissolujen hilseilyä ja aiheuttaa sarveiskerroksen paksuuntumisen.

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja sukutietoihin (miespuolisten sukulaisten ihon hilseily, yliaikaiset synnytykset). Diagnoosi varmistetaan biokemiallisilla ja molekyyli- tai sytogeneettisillä tutkimuksilla. Ihon mikroskooppinen tutkimus auttaa erottamaan sen tavallisimmasta iktyoosista (ichtyosis vulgaris). Äidin virtsan ja seerumin estrogeenitasot voivat olla matalat iktyoosia sairastavaa poikaa odotettaessa. Näin ollen tauti saatetaan todeta jo raskauden aikana, jos veren estriolipitoisuutta mitataan Downin oireyhtymän ja muiden poikkeavuuksien seulonnassa. Sairastuneet miehet ovat keskenään sukua kantajanaisten kautta.

Hoidoissa iho kosteutetaan ja pehmennetään kylpyöljyillä ja muilla kosteuttavilla ja sarveiskerrosta irrottavilla aineilla (urea, maitohappo ja glycolic acid eli alfa-hydroksihappo). Aikuisilla potilailla voidaan harkita retinoideja esim. talviaikaan, kun iktyoosi oireilee enemmän. Tauti on hyvänlaatuinen mutta elinikäinen, tosin hyperkeratoosi ja hilseily voivat vähentyä iän myötä. Eliniän ennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2000-1/6000 miestä.

Orphanet ORPHA461