Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely.
Raju ja henkeä uhkaava tromboottinen pienten suonten tauti, jolle on ominaista vaikea perifeerinen trombosytopenia, mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja vakavuudeltaan vaihtelevat eri elinten vauriot. Tauti jaetaan synnynnäiseen ja hankittuun tautimuotoon, jälkimmäistä sairastaa 95 % potilaista. Hankittu TTP puhkeaa yleensä aikuisiässä, kun taas synnynnäinen TTP puhkeaa vastasyntyneisyyskaudella tai lapsuusiässä.
Tauti alkaa yleensä akuutisti, mutta ennakoivina oireina voi esiintyä väsymystä, purppuraa tai mustelmia sekä vatsa-, nivel- ja lihaskipuja. Levinnyt pienten suonten tukkeutuminen johtaa perifeeriseen trombosytopeniaan, mikroangiopaattiseen hemolyyttiseen anemiaan ja laajalle levinneisiin elinvaurioihin. Ne voivat kohdistua aivoihin (päänsärky, sekavuus, tajunnantason vaihtelut, kooma, kouristukset, toispuolihalvaus ja näköhäiriöt), sydämeen (rytmihäiriöt, infarkti, sydämen vajaatoiminta ja sydänpysähdys) tai maha-suolikanavaan (pahoinvointi, oksentelu, vatsakivut ja ripuli). Purpura ja petekiat ovat yleisimpiä vuodon merkkejä. Hankittuun TTP:hen voi liittyä munuaisongelmia, kuten vähä- ja verivirtsaisuus, virtsanerityksen puute ja akuutti munuaisten vajaatoiminta. Alle 50 %:lla on kuumetta. Hankittu TTP voi ilmaantua vain yhden tautijakson ajan, mutta tila uusii 30–40 %:lla. Synnynnäinen TTP johtaa hoitamatta krooniseen ja usein uusiutuvaan tautiin.
Tauti johtuu metalloproteaasi ADAMTS13:n reilusti alentuneesta aktiivisuudesta. Sitä tarvitaan von Willebrandin tekijän multimeerien pilkkomiseen. Synnynnäisessä taudissa alentunut aktiivisuus johtuu homotsygoottisesta tai kahdesta heterotsygoottisesta mutaatiosta ADAMTS13-geenin kahdessa alleelissa (9q34). Hankitussa taudissa taas alentunut aktiivisuus johtuu anti-ADAMTS13-IgG-vasta-aineista. Synnynnäinen TTP periytyy autosomissa peittyvästi. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vuosittainen ilmaantuvuus vaihtelee välillä 1/250 000–1/1 000 000. Isossa-Britanniassa esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/166 000.
