Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Hermo-lihasliitoksen presynaptinen autoimmuunitauti (LEMS), jolle on tyypillistä vaihteleva lihasheikkous ja autonomisen hermoston häiriöt, usein liittyen pienisoluiseen keuhkosyöpään. Alkamisikä on yleensä yli 40 vuotta, vaikkakin tauti voi ilmaantua kaikenikäisillä. Kliiniseen oirekuvaan kuuluvat proksimaalisten lihasten heikkous, autonomisen hermoston häiriöt ja vaimentuneet heijasteet. Kasvaimet, lähinnä pienisoluinen keuhkosyöpä, liittyvät 50–60 %:iin tapauksista. Mikäli esiintyy myös pikkuaivoataksiaa, tilaan liittyy lähes aina keuhkosyöpä.
Noin 90 %:lla potilaista on vasta-aineita presynaptista P/Q-tyyppi kalsium-kanavaa vastaan (VGCC). Kalsiumkanavien heikentynyt toiminta tai niiden vähentyminen estää asetyylikoliinin vapautumista presynaptiselta päätelevyltä, mikä johtaa hermo-lihasliitoksen toiminnan heikentymiseen ja lihasheikkouteen. Diagnoosi perustuu kliinisen kuvan lisäksi VGCC-vasta-aine-positiivisuuteen ja/tai tyypillisiin löydöksiin toistostimulaatiotestissä. Yksisyy-ENMG voi varmistaa hermo-lihasliitoksen häiriön, muttei ole spesifi. Syndrooma löytyy lähes aina ennen keuhkosyöpää.
Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, hoito on oireenmukaista. Hoitona käytetään 3, 4-diaminopyridiinifosfaattia (DAP), joka on tavallisesti hyvin siedetty ja tehokas. Joillain potilailla lisätehoa saadaan yhdistämällä DAP:n pyridostigmiini. Jos nämä hoidot eivät ole riittävän tehokkaita, immunosuppressiivinen hoito prednisonilla yksin tai atsatiopriiniin yhdistettynä voi auttaa taudin pitkäaikaisessa hillitsemisessä. Plasmafereesi ja korkea-annoksinen suonensisäinen immunoglobuliini auttavat lyhytaikaisesti. Mahdollisen kasvaimen tehokas hoito on välttämätöntä sekä kasvaimen kontrolloimiseksi että LEMS:n oireiden helpottamiseksi. Yleisesti ottaen LEMS:ssa saadaan hyvä hoitovaste sekä oireenmukaisille että immunosuppressiiviselle hoidoille. Se voi kuitenkin vaikuttaa potilaan elämänlaatuun ja päivittäiseen toimintaan. Ennuste riippuu LEMS:n yhteydestä keuhkosyöpään. Ilman syöpää elinajan ennuste on normaali. Jos potilaalla todetaan keuhkosyöpä, mediaani elossaoloaika on 17–24 kk, vaikka noin 20 % potilaista saavuttaa pitkäaikaisen remission tai parantuu kokonaan (verrattuna alle 2 %:iin potilaista, joilla on pienisoluinen keuhkosyöpä ilman LEMS:a). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/250 000–1/333 300.
