Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Motoneuronitauti, toiselta nimeltään bulbospinaalinen lihasatrofia, jolle on ominaista proksimaalisten ja bulbaarialueen lihasten heikkous. Se alkaa 30-60-vuotiaana. Alkuvaiheen oireisiin kuuluvat vapina, lihaskrampit ja -nykinät, uupumus ja puheen puuroutuminen. Taudin edetessä ilmaantuu lihasheikkoutta ja –atrofiaa raajoihin ja bulbaarialueen lihaksiin, puhe- ja pureskeluvaikeuksia sekä liikuntavaikeuksia. Älyllisiä muutoksia ei juuri havaita. Loppuvaiheessa voi esiintyä nielemis- ja hengitysvaikeuksia. Ei-neurologisiin oireisiin kuuluu mm. gynekomastia ja hypogonadismi.
Tauti periytyy X-kromosomisesti resessiivisesti, sen aiheuttaa androgeenireseptorigeenin epävakaa CAG-toistojaksojen pidentymä (40-62 toistoa). Mutaatio tekee androgeenireseptorin epäherkäksi androgeenille. Androgeenireseptorien kertymisen tumaan uskotaan aiheuttavan monien muiden proteiinien transkription säätelyhäiriöitä ja tätä kautta motoneuronien degeneraation.
Diagnoosi perustuu anamneesiin ja kliiniseen tutkimukseen, kohonneisiin veren kreatiinikinaasi-, testosteroni-, progesteroni-, follikkelia stimuloiva hormoni- sekä luteinisoivan hormonin pitoisuuksiin, ENMG-löydöksiin ja mutaatioanalyysiin. Naiset ovat mutaation kantajia, se periytyy 50 %:n todennäköisyydellä. Miehet eivät saa sairaita lapsia, mutta kaikki heidän tyttärensä ovat mutaation kantajia. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja kuntouttavaa. Antitestosteroni leuproreliinin on todettu hyödyttävän potilaita. Taudin eteneminen on hidasta, vain kolmannes potilaista tarvitsee pyörätuolin 20 vuotta sairastettuaan. Vaikutus elinaikaan on vain vähäinen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/30 000 syntyvää poikalasta.
