Etenevä supranukleaarinen halvaus (Orphanet)

Neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tyypillistä supranukleaarinen katsepareesi, tasapainovaikeudet, etenevä jäykistyminen ja kognitiivinen heikentymä. Tauti ilmaantuu tavallisesti 50-70-vuotiaana. Etenevästä supranukleaarisesta halvauksesta eli pareesista (PSP) on löydetty viisi kliinistä ilmenemismuotoa, jotka ovat myös patologisesti eroteltavissa.

• Klassinen PSP (Richardsonin syndrooma): yleisin kliininen ilmenemismuoto. Oireisiin kuuluu horjahteleva kävely, tasapainovaikeuksista johtuvat kaatuilut, kognitiivinen heikentyminen ja pystysuuntaisten silmänliikkeiden vaimentuminen. Potilaille kehittyy etenevästi lisää oireita, kuten puhevaikeuksia, ja lopulta supranukleaarinen katsehalvaus sekä nielemisvaikeudet.

• PSP-parkinsonismi: ominaista pikemminkin varhaiset korostuneet parkinsonismioireet (vapina, liikkeiden hitaus ja rigiditeetti) kuin kaatuilu tai kognitiiviset muutokset. Vuosien kuluessa kehittyy kuitenkin klassiselle PSP:lle tyypillinen oirekuva.

• PSP-puhdas akinesia ja kävelyn jähmettyminen: ominaista jo taudin varhaisvaiheessa kehittyvä kävelyn, puheen ja kirjoittamisen jähmettyminen. Myöhemmin voi kehittyä vartalon rigiditeettiä ja kasvojen ilmeettömyyttä. Supranukleaarinen katsepareesi alaspäin voi ilmaantua vuosikymmenen sairastamisen jälkeen.

• PSP-kortikobasaalinen oireisto: ominaista etenevä, epäsymmetrinen liikkeiden koordinaation vaikeus, raajojen rigiditeetti, liikkeiden hitaus, tasapainovaikeudet ja liikehäiriöt.

• PSP-etenevä sujumaton afasia: ominaista puhevaikeudet, motoriset oireet kehittyvät vasta myöhemmin.

Muita kliinisiä variantteja ovat ensisijaisesti frontaalisin oirein ilmenevä PSP, ensisijaisesti silmänliikehäiriöinä ilmenevä PSP sekä ensisijaisesti asennonhallinnan vaikeuksina ilmenevä PSP.

Neuropatologisesti PSP:lle on tyypillistä neuronikato, glioosi ja tietyille aivoalueille kertyvät tau-fibrillikimput. Fosforyloidun tau-proteiinin kertymisvauhdissa ja -alueissa ilmenevät erot erottavat viisi yllä kuvattua tautimuotoa. PSP on taupatia, jossa enemmistönä on neljän toistojakson (eksoni 10 positiiviset) tau-isoformit. Lisäksi havaitaan tyypillinen biokemiallinen profiili. Taudille on myös ominaista häiriöt useissa keskushermoston välittäjäainejärjestelmissä, kuten dopaminergisessä, kolinergisessä ja gabaergisessä järjestelmissä. Taudin laukaisevat tekijät ovat tuntemattomia, se ei vaikuta olevan perinnöllinen. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja neuropsykologiseen tutkimukseen.

Tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa. Oireenmukaisena lääkkeenä voidaan kokeilla levodopaa PSP-parkinsonismissa. Amantadiini voi auttaa kävelyvaikeuksissa ja muut antikolinergit voivat joskus parantaa ääni- ja puhevaikeuksia. Taudin edetessä potilaat tarvitsevat pyörätuolia. Menehtyminen tautiin tapahtuu noin 6-12 vuotta oireiden alusta, hengitys- ja nielemisvaikeudet sekä infektiot ovat yleisimmät kuolinsyyt. Arviot esiintyvyydestä vaihtelevat 1/13 000–1/34 000 välillä.

Orphanet ORPHA683 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.