Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen luurankolihasten ionikanavatauti, johon liittyy hidastunut lihasten aktivaation jälkeinen relaksaatio (myotonia). Tauti alkaa varhain, yleensä alle 20-vuotiaana. Myotonia voi vaikuttaa jokaiseen lihakseen lihassupistuksen jälkeen, yleisimmin se kuitenkin ilmenee alaraajoissa ja käden lihaksissa. Liikunta yleensä auttaa oireeseen.
Synnynnäinen myotonia voi periytyä autosomissa vallitsevasti (Thomsenin myotonia) tai peittyvästi (Beckerin myotonia). Peittyvästi periytyvä tautimuoto on vaikeampi ja alkaa aiemmin. Se aiheutuu loss of function-mutaatiosta geenissä CLCN1 (7q34), joka koodaa lihassolun repolarisaatiossa tarvittavaa kloridikanavaa.
Diagnoosi voidaan vahvistaa helposti elektromyografialla (EMG), jossa nähdään myotonisia purkauksia ja lihassäikeen kalvon liiallista aktivaatiota. Testaukset liikunnan aikana ja kylmäaltistuksessa auttavat tyypittämään myotonian tarkasti ja määrittämään tarvittavan geenitestin. Kloridikanavageenin mutaatio on diagnostinen. Taudin kulku, kliiniset testit ja EMG voivat auttaa erottamaan Thomsenin ja Beckerin myotonian toisistaan. Geenitestin tulosta tulisi tulkita varovaisesti, sillä samat mutaatiot liittyvät sekä peittyviin että vallitseviin tautimuotoihin. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Hoitona käytetään natriumkanavasalpaajia kuten meksiletiinihydrokloridia, karbamatsepiiniä, fenytoiinia, ranolatsiinia tai lamotrigiinia. Ennuste on suhteellisen hyvä ja elinajanennuste normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.
