Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Joukko erilaisia lihastauteja, jotka alkavat jo vastasyntyneenä tai lapsuudessa. Oireisiin kuuluu velttous, lihasten kutistuminen, heikkous ja hidastunut motorinen kehitys. Ryhmään kuuluvat myopatiat, joissa häiriöt ovat eri solutason mekanismeissa. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein. Ortopediset ja hengityselinkomplikaatiot voivat olla henkeä uhkaavia. Taudit periytyvät autosomissa resessiivisesti; tunnetaan kuitenkin kaksi domintantistikin periytyvää muotoa. Taustalta tunnetaan ainakin 15 geeniä.
Diagnoosi on usein vaikea, koska taudit ovat hyvin erityyppisiä kliinisesti, immunohistologisesti ja geneettisesti. Taudin määritys perustuu kliinisiin löydöksiin, immunohistologiaan ja geenianalyysiin. Kohonnut veren kreatiinikinaasitaso, kognitiivisten toimintojen taso sekä oireiden ja löydösten laatu ja jakaantuminen auttavat tyypityksessä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Skolioosin hoitoon voidaan tarvita kirurgiaa. Ennuste riippuu tautityypistä. Hengitysvajaus ja aivosairaudet ovat yleisimmät kuolinsyyt. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
