Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Taudille on ominaista satojen, jopa tuhansien adenoomien kehittyminen paksu- ja peräsuoleen toisella vuosikymmenellä. Se on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla ja vastaa alle 1 % kaikista paksu- ja peräsuolen syövistä. Suurin osa potilaista on vuosia oireettomia, kunnes adenoomat ovat suuria ja lukuisia ja aiheuttavat verenvuotoa ja anemisoitumista. Polyypit muuttuvat syöväksi noin 10 vuotta niiden ilmaantumisen jälkeen. Epäspesifeihin oireisiin voi kuulua ummetusta tai ripulia, mahakipuja, palpoitavia muutoksia mahan alueella ja painonlaskua.
Tauti periytyy autosomissa dominantisti ja johtuu APC-geenin (kromosomi 5) ituradan mutaatiosta. Noin 70 %:lla potilaista on suvussa paksu- ja peräsuolen polyyppejä ja syöpiä. Diagnoosi perustuu sukuanamneesiin, kliiniseen kuvaan ja kolonoskopiaan. Diagnoosi pitäisi varmistaa geenitestauksella. Mikäli mutaatio löytyy, kaikki ensimmäisen asteen sukulaiset tulisi myös testata. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Perinnöllisyysneuvonta on välttämätöntä. Säännöllistä seurantaa tarvitaan ja paksusuolen poistoa pitäisi harkita jo nuorilla aikuisilla. Pohjukaissuolisyöpä on paksusuolenpoiston jälkeen yleisin kuolinsyy, joten senkin kehittymistä tulee seurata ja hoitaa tarvittaessa. Mikäli syöpä ei ole kokonaan hoidettavissa kirurgisesti, hoitona voidaan yhdistää kemoterapian. Myös selekoksibia käytetään adjuvanttihoitona. Potilaiden kolorektaalisyövän riski on 100 %, mutta riski laskee merkittävästi seurantaohjelmalla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/11 300-1/37 600.
