Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen, paikallinen ja uusiva mononeuropatia, jolle on luonteenomaista herkkyys ääreishermojen painevammoille, jotka kehittyvät pienestäkin fyysisestä aktiivisuudesta. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.
Tauti alkaa 2. tai 3. vuosikymmenellä, mutta voi joskus ilmaantua jo lapsuudessa. Jotkut potilaista ovat oireettomia eivätkä saa koskaan diagnoosia. Yleisin ensioire on kivuton paikallinen tuntopuutos ja lihasheikkous yhden hermon hermotusalueella. Monesti akuutit oireet on aiheuttanut hermon mekaaninen ärsytys kuten pinne, toistuva liike tai raajavenyttely. Peroneushermo säären yläosassa, ulnaarihermo kyynärtaipeessa, medianushermo ranteessa, radiushermo sekä hartiapunos ovat yleisesti oireilevia hermoja. Kliinisiin oireisiin kuuluvat nilkan koukistusheikkous, käden tai käsivarren tunnottomuus ja heikkous sekä I-II-sormien tai käden ulkoreunan tunnottomuus. Puolissa tapauksista potilaat toipuvat päivissä tai parissa kuukaudessa, mutta jotkut eivät toivu täysin ja kärsivät uusivista paikallisista tunto- tai heikkousoireista. Harvinaisissa tapauksissa hartiapunoksen oireilu, toispuoleinen kivuton yläraajan heikkous ja tuntopuutos, voi olla ensioire. Harvoin nähdään aivohermojen lieviä oireita. Joillain potilailla voi olla puuttuvat jänneheijasteet ja kampurajalka. Iäkkäämmillä potilailla kehittyy usein symmetrinen sensomotorinen polyneuropatia.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu mutaatiosta PMP22- geenissä, joka koodaa peripheral myelin protein-22:ta (PMP22), joka ilmentyy vallitsevasti ääreishermojen myeliinitupessa. Taustalla on 80 %:ssa tapauksia laaja deleetio PMP22-geenialueella ja 20 %:lla potilaista on pistemutaatio tai pieni deleetio PMP22-geenissä tai mutaatio toistaiseksi tunnistamattomassa geenissä.
Diagnoosiin päästään toistuvien paikallisten mononeuropatioiden ja sukutietojen avulla. ENMG:ssä nähdään pitkittyneet distaaliset latenssit vauriokohdissa, vaikka johtonopeudet ovatkin normaaleja tai lähes normaaleja. Hermobiopsiassa nähdään myeliinitupen paikallinen paksuuntuminen, mutta löydös on epäspesifi. Geenitesti varmistaa diagnoosin.
Joissain tapauksissa hoitoa ei tarvita, koska parantuminen on spontaania. Nilkka- tai rannetukia voidaan tarvita paikallisen heikkouden vuoksi. Kyynärpää- ja polvisuojat voivat suojata hermoja mekaaniselta ärsytykseltä. Tiettyjä altistavia aktiviteetteja, kuten pitkää istumista jalat ristissä, kyynärpäihin nojailua, ranteiden toistoliikkeitä ja myös nopeaa painonlaskua kannattaa välttää.
Taudin ennuste on hyvä, puolet potilaista toipuu täysin ja puolet osittain. Jäännösoireet ovat tavallisesti lieviä eivätkä johda vakavaan haittaan. Kuitenkin joillain vakavaa, pitkittynyttä lihasheikkoutta voi esiintyä erityisesti raskaan fyysisen aktiviteetin jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 - 1/50 000. Suomessa esiintyvyydeksi on ilmoitettu 1/6250.
