Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Distaalinen myopatia, johon kuuluu yläraajojen kärkiosien heikkous. Yleensä heikkoutta esiintyy ensin sormien ja ranteen ojentajissa ja myöhemmin se leviää kaikkiin käden sekä alaraajojen kärkiosien lihaksiin, ensisijaisesti varpaiden ja nilkan ojentajiin. Tautia esiintyy pääasiassa Itämerta ympäröivissä maissa, mutta on myös diagnosoitu yhdessä brittiperheessä.
Tauti puhkeaa yleensä 40 - 60 vuoden iässä. Ensioireina on keskisormen ojentajan heikkous, jota seuraa muiden sormien ojennusheikkous. Oireiden levitessä alaraajoihin ilmaantuu kävelyvaikeus ja asteleva kävely. Tauti ei yleensä vaikuta raajojen proksimaalisiin lihaksiin. Refleksit säilyvät normaaleina, paitsi nilkan refleksit voivat hävitä taudin edetessä. Homotsygooteilla potilailla tauti puhkeaa aiemmin ja etenee nopeammin sekä vaikuttaa myös proksimaalisiin lihaksiin.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu missense-mutaatiosta (c.1362G>A; p.E384K) TIA1-geenissä (2p13), joka koodaa nukleolysiinia TIA-1 isoformi p40, joka on ns. stressigranuloiden (SGs) päärakenneosa. Solustressin tai metabolisten muutosten aikana nukleolysiini TIA-1 isoformi p40 edistää lähetti-RNA-kompleksin kerääntymistä SGs:ään translaation hillitsemiseksi. Hypoteesi on, että proteiinin vähentynyt aktiivisuus johtaa heikentyneeseen vasteeseen solustressille. Taudin oireita voitaisiin siis selittää siten, että lihassolujen heikentynyt adaptaatio oksidatiiviselle stressille johtaa ikääntymisen myötä soluatrofiaan.
Diagnoosi varmistetaan geenitestillä. Lisätutkimuksina käytetään distaalisten lihasten lihasbiopsiaa, josta nähdään dystrofisia piirteitä ja huomiota herättäviä reunuksellisia rakkuloita. Tunto säilyy yleensä normaalina, vaikka on raportoitu tapauksia, joissa on ollut lämpö- ja värinätunnon alentumaa. Seerumin CK-pitoisuus on yleensä normaali tai hieman kohonnut. EMG-tutkimuksessa nähdään tyypilliset löydökset. Magneettikuvauksella voidaan nähdä takimmaisten pohjelihasten vahingoittuminen ja rasvoittumismuutoksia etummaisessa aitiossa. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Hoito on oireenmukaista. Sormien ja käsien heikkouden vuoksi tarvitaan apuvälineitä ja toiminta- ja fysioterapeutin arviot. Ortoosit voivat olla avuksi ranneheikkouteen ja riippunilkkaan. Eteneminen on hyvänlaatuista ja elinajanodote normaali huolimatta käden hienomotoriikan menetyksestä. Homotsygooteilla potilailla tauti puhkeaa varhemmin, etenee nopeammin ja he joutuvat pyörätuolipotilaiksi 50 vuoden ikään mennessä. Ruotsissa taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/10 000, mutta esimerkiksi Keski- ja Itä- Ruotsissa tautia esiintyy jopa 1/100 asukasta.
