Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Systeeminen sidekudostauti, jolle on tunnusomaista sydän- ja verenkiertoelimistön, tuki- ja liikuntaelimistön sekä silmien ja keuhkojen vaihtelevanasteiset oireet ja niiden yhdistelmät. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa ja vaihtelevat suuresti eri henkilöiden välillä.

• Sydänoireisiin kuuluvat aortan etenevä dilataatio, mihin liittyy dissekaatioriski ja mahdollisesti vuotava aorttaläppä sekä mitraaliläpän vajaatoiminta, mihin voi liittyä rytmihäiriöitä, endokardiitti tai sydämen vajaatoimintaa.
• Luustomuutokset ovat usein ensimmäinen oire, niihin kuuluvat mm. epänormaalin pitkät raajat, suurikokoisuus, pitkät ja kapeat sormet ja varpaat, yliliikkuvat nivelet, skolioosi, lonkkamaljan työntyminen lantion sisään, rintalastan epämuodostumat, pitkä kallon muoto ja pienileukaisuus.
• Silmämuutoksiin kuuluu silmämunan pidentymisestä johtuva myopia, mikä voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen ja linssiluksaatioon.

Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti. Suurin osa tautitapauksista aiheutuu mutaatioista FBN1-geenissä (kromosomi 15), mikä koodaa sidekudoksille välttämätöntä fibrilliini-1-proteiinia. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin ja sukuhistoriaan. Koska taudin kliininen kuva vaihtelee suuresti, diagnoosi voi olla vaikea. Kansainväliset diagnostiset Ghentin kriteerit auttavat diagnoosin asettamisessa. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on moniammatillista ja oireenmukaista. Aortan tilan seuranta on tärkeää, jotta tarvittaessa päästään jo varhain toimenpiteisiin. Kirurgiaa voidaan tarvita myös luusto- ja silmämuutosten vuoksi. Ennuste riippuu aorttamuutoksien vaikeusasteesta, ollen tällä hetkellä lähellä normaaliväestöä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000.

Orphanet ORPHA558