Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Vaikein ja harvinaisin muoto lysosomaalisesta happaman lipaasin puutteesta. Hapan lipaasientsyymi on välttämätön sekä kolesterolin että lipoproteiinisten triglyseridien lysosomaalisessa hydrolyysissä. Taudissa lipidit kertyvät kaikkiin kudoksiin. Tauti voi joskus ilmetä jo sikiövaiheessa (maksan suurentuminen, askites, lisämunuaisten kalkkeumat), mutta tyypillisemmin oireet alkavat ensimmäisten elinviikkojen aikana vatsan paisumisella ja merkittävällä maksan ja pernan suurentumisella. Joskus esiintyy myös askitesta. Röntgenkuvissa nähtävä lisämunuaisten kalkkeutuminen on taudille tunnusomaista. Lapsilla on merkittäviä ruoansulatusongelmia, kuten oksentelua, ripulia ja rasvaripulia. Tämä voi johtaa painonnousun pysähtymiseen ja etenevään psykomotoriseen taantumiseen, vaikka selkeät neurologiset löydökset puuttuvatkin. Myöhemmin kehittyy vaikea anemia ja kakeksia. Harva lapsi elää yli vuoden iän.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Entsyymipuutos johtuu hapan lipaasi -geenin (kromosomi 10) mutaatioista. Diagnoosi voidaan varmistaa valkosolujen tai fibroblastien entsyymiaktiivisuuden mittauksella, jolloin nähdään aktiivisuuden lähes totaali puutos. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu < 1/1 000 000.
