Toiselta nimeltään GM2-gangliosidoosissa on taustalla heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuva G2-gangliosidien kertyminen. Kolme eri ilmaantumisiästä riippuvaa taudinmuotoa on kuvattu.

• Imeväisiän muoto, tyyppi 1, alkaa 3-6 kk:n iässä, varhaisin oire ovat jatkuvat säpsähtelyt reaktiona ääneen. Psykomotorinen taantuma ilmaantuu 8 kk:n iän jälkeen, siihen liittyy hypotoniaa, sokeus ja suuripäisyys. Etenevä lihasheikkous johtaa halvauksiin. Tauti etenee isoaivojen tuhoutumiseen ja on tappava jo lapsuusiässä. Heksosaminidaasi A:n entsyymiaktiivisuus on lähes tai kokonaan poissa valkosoluista ja ihobiopsiasta viljellyistä fibroblasteista.
• Nuoruusiän muodossa, tyyppi 2, tauti alkaa 2-6-vuotiaana ataksiana, käytösoireina ja älyllisen tason etenevänä laskuna. Tämä johtaa myös isoaivojen tuhoutumiseen ja kuolemaan n. 15-vuotiaana. Heksosaminidaasi A:n aktiivisuuden lasku on vähäisempää kuin tyyppi 1:ssä.
• Aikuisten tai krooninen muoto, tyyppi 3, voi alkaa jo 10-vuotiaana, mutta usein se diagnosoidaan vasta aikuisiällä. Kaksi eri muotoa esiintyy, joista toinen muistuttaa atyyppistä Friedreichin ataksiaa Friedreichin ataksia (Orphanet). Siihen liittyy spinoserebellaarinen ataksia mutta ei sydän- tai luusto-oireita. Toinen muoto on nuoruusiän spinaalinen amyotrofia, joka muistuttaa Kugelberg-Welanderin syndroomaa Lihastaudit. Älykkyys ja käytös voivat olla normaaleita tai poikkeavia. Heksosaminidaasi A:n puutos voidaan todeta entsyymimäärityksin.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Aiheuttajageeni HEXA (kromosomi 15) koodaa heksosaminidaasi A:n alfa-alayksikköä. Kantajaseulontaa suositellaan ryhmissä, joissa taudin riski on lisääntynyt, esim. ashkenazi-juutalaisten jälkeläiset. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/320 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA845