Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymässä esiintyy erilaisia luuston epämuodostumia, kuten taipuneet ja hauraat pitkät luut, lantion ja rintakehän kehityshäiriöt ja 11 kylkiluuta normaaleiden 12:n asemasta. Lisäksi esiintyy muitakin kehityshäiriöitä, kuten kasvojen alueen muutoksia, suulakihalkio, epäselvä sukupuoli tai tytön sukuelimet (2/3:lla pojista) sekä aivojen, sydämen ja munuaisten epämuodostumia. Komplikaatioita, kuten kyfoskolioosi, toistuvat hengitystieinfektiot, kuulon heikentyminen, oppimisvaikeudet, pienikokoisuus ja lantion virheasennot voi kehittyä iän myötä.
Oireyhtymä johtuu poikkeavuuksista SOX9-geenissä (kromosomi 17) joko kromosomaalisen rekombinaation tai heterotsygootin de novo-mutaation vuoksi. Diagnoosia voidaan epäillä jo sikiöajan ultraäänitutkimuksessa kasvun hidastumisen ja luustomuutosten vuoksi. Sikiödiagnostiikka geenitestillä on sen jälkeen mahdollista. Vastasyntyneet menehtyvät usein pian syntymän jälkeen hengitysvaikeuksien vuoksi, noin 5-10 % säilyy elossa. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000 syntynyttä lasta.
