Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Lysosomaalinen varastointihäiriö, joka tunnetaan myös nimellä Morquion tauti. Tauti kuuluu mukopolysakkaridooseihin ja sitä on kahta tyyppiä.
- A-tyyppi ilmenee spondylo-epifyysi-metafyseaalisena dysplasiana; diagnoosiin päästään yleensä toisella ikävuodella kävelemään opettelun yhteydessä. Luuston epämuodostumat tulevat iän myötä selvemmiksi. Myös nivelet ovat yliliikkuvat ja menevät herkästi sijoiltaan. Luustomuutokset johtavat sekä vaikeuksiin liikkumisessa ja toiminnassa että kasvun pysähtymiseen n. 8-vuotiaana enintään 150 cm:n. Hermostokomplikaatiot johtuvat luustomuutoksista, mm. 5-6-vuotiaana ylimpien kaulanikamien kehityshäiriöstä ja instabiiliudesta voi seurata selkäydinkompressio. Muina oireina ja löydöksinä esiintyy hengitysongelmia, maksan suurentumista, sydämen läppävikoja, kuulon laskua ja sarveiskalvon samentumia. Älykkyys on normaali.
- Tyyppi B:n kliininen kuva on melko samanlainen eikä näitä tyyppejä pystykään kliinisesti erottamaan toisistaan.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Kerataanisulfaatin hajottamiseen osallistuvien entsyymien puutos aiheuttaa molemmat tyypit, N-asetylgalaktosamiini-6-sulfaattisulfataasin puute tyyppi A:n ja beeta-D-galaktosidaasin puute tyyppi B:n. Näitä entsyymejä koodaavat geenit on paikallistettu kromosomiin 16. Diagnoosi perustuu virtsan kohonneeseen kerataanisulfaatin ja tyyppi B:ssä galaktosyloligosakkaridin eritykseen ja voidaan varmistaa valkosolujen tai fibroblastien entsyymipuutoksen osoittamisella. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta ja hoidon tasosta, potilaat voivat elää jopa yli 50-vuotiaiksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu A-tyypille 1/250 000, B-tyyppi on harvinaisempi.
