Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kliinisesti vaihteleva erillinen agammaglobulinemian muoto on immuunipuutostauti, jolle on tunnusomaista sairaiden poikien toistuvat bakteeritulehdukset varhaislapsuudessa. Vain miehet sairastuvat, naiset ovat oireettomia taudinkantajia.
Tautia sairastavat ovat yleensä terveitä muutaman ensimmäisen elinkuukauden ajan äidiltä siirtyneiden immunoglobuliinien (Ig) turvin. Suurin osa potilaista kehittää toistuvia tai yhtämittaisia bakteeritulehduksia ensimmäisen 2 vuoden aikana. S. pneumoniae ja H. influenzae ovat tavallisimmat keskikorva-, silmän sidekalvo-, poskiontelo-, iho- ja hengitystietulehdusten ja ripulin aiheuttajat. Muita vakavia infektioita ovat empyema, aivokalvontulehdus, sepsis tai septinen niveltulehdus. Ihon bakteeritulehdus yhdistyneenä valkosolujen vähyyteen ja pseudomonas- tai stafylokokkisepsis ovat tavallisia ensioireita erityisesti alle vuoden ikäisillä. Imusolmukkeet, nielurisat ja muu lymfakudos ovat epätavallisen pienet tai puuttuvat.
Harvoilla potilailla on vitiligoa (valkopälvi), punoittavaa ihottumaa tai täydellinen hiusten lähtö (alopecia totalis). Tulehduksilla on taipumus jatkua aikuisuuteen saakka. Potilailla on raportoitu myös alttiutta vaikeisiin ja kroonisiin enterovirusinfektioihin. Kasvu ja kehitys ovat tavallisesti kuitenkin normaalit. Joillakin potilailla on lievemmät oireet, ja tauti tunnistetaan immuunipuutokseksi vasta 10 vuoden iästä alkaen. Komplikaatioita ovat etenevä keuhkosairaus, krooninen poskiontelon tulehdus, tulehduksellinen suolistosairaus, niveltulehdus ja neurologiset muutokset.
Tauti periytyy X-kromosomaalisesti. Lähes 50%:ssa tapauksia tauti esiintyy jo suvussa ja yksittäiset tapaukset ajatellaan de novo-mutaatioista johtuviksi.Taudin aiheuttavat mutaatiot BTK-geenissä, joka osallistuu B-lymfosyyttien erilaistumiseen ja kypsymiseen.
Diagnoosi tulisi huomioida potilailla, joilla on ennen 5 vuoden ikää alkavia toistuvia tai jatkuvia keskikorva-, poskiontelo- ja sidekalvotulehduksia, keuhkokuumeita tai vaikeita bakteeri-infektioita kuten sepsis, meningiitti, ihotulehdus tai empyema. Diagnoosiin viittaa myös X-kromosomiseen periytymiseen sopivat sukutiedot. Verikokeessa nähdään matala seerumin Ig- ja selvästi vähentynyt B-lymfosyyttien määrä. Myös molekyyligeneettiset tutkimukset voivat auttaa diagnoostiikassa. Sikiödiagnoosi on mahdollinen perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa. Potilaiden sukulaisille tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa.
Parantavaa hoitoa ei ole, mutta hyvä taudinhallinta saavutetaan johdonmukaisella suonensisäisellä tai ihonalaisella gammaglobuliinihoidolla. Hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain, jotkut puoltavat jatkuvaa ehkäisevää antibioottihoitoa. Akuutteja infektioita hoidetaan pitkään antibioottien maksimiannoksilla. Useimmat potilaat elävät normaalia elämää. Eliniän ennuste voi olla lyhentynyt joillakin potilailla vaikeiden infektioiden komplikaatioiden ja keuhkovaurioiden seurauksena. Varhaiset hoitotoimenpiteet ja niiden noudattaminen vaikuttavat eniten ennusteeseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/350 000- 700 000.
