Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Termi kuvaa osittain päällekkäin meneviä geneettisiä häiriöitä, joissa pääpiirteenä on silmän etuosan segmentin virheellinen kehitys. Potilailla voi lisäksi olla vaihtelevasti muita kehityshäiriöitä, jotka voidaan jakaa silmiä ja muita elimiä koskeviin. Silmän poikkeavuudet keskittyvät värikalvoon, joka voi olla hypolastinen. Mustuainen voi sijaita epäkeskisesti ja värikalvossa voi olla muitakin reikiä. Sarveiskalvossa voi olla ulos työntyvä, eteen siirtynyt Schwalben linja (posteriorinen embryotoxon). Kammiokulmassa värikalvon säikeet voivat sitoa sen trabekkelikudokseen. Kehityshäiriöt voivat aiheuttaa silmänpaineen nousua, mikä voi johtaa glaukoomaan. Glaukooma voi kehittyä lapsuudessa, mutta useimmin nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa, joskus vasta keski-iän jälkeen.
Tyypillisimmät muiden elinten löydökset ovat lievät pään ja kasvojen alueen poikkeavuudet, hammasten poikkeavuudet ja liiallinen navan ympärysiho. Tunnusomaista kasvonpiirteille on keskikasvojen poikkeavuudet kuten yläleuan alikehittyneisyys, joka johtaa keskikasvojen madaltumiseen. Silmät voivat olla tavallista kauempana toisistaan, otsa ulostyöntyvä ja nenänselkä matala sekä leveä. Hampaat voivat olla normaalia pienemmät. Oireyhtymään voi myös liittyä peräaukon ahtaumaa, aivolisäkkeen poikkeavuuksia, kasvun häiriintymistä ja miehillä siittimen epämuodostumia.
Potilailla on löydetty mutaatioita transkriptiotekijägeeneissä PITX2 (kromosomi 4) ja FOXC1 (kromosomi 6). Mutaatioita on havaittu suuri määrä erityyppisiä, mutta selvää yhteyttä genotyypin ja fenotyypin välillä ei näytä olevan. PITX2-mutaatioita löydetään kuitenkin pääasiassa potilailta, joilla on myös muita kuin silmälöydöksiä. Taustalla oleva geenivika on tuntematon 60 %:lla, ja ainakin kaksi muuta geenilokusta on yhdistetty syndroomaan. Oireyhtymät, joihin ko. tauti kuuluu, periytyvät autosomissa dominantisti, ja penetranssi on korkea.
Diagnoosin tekee silmälääkäri, ja muista löydöksistä saadaan sille tukea. Geenianalyysi vahvistaa diagnoosin. Muiden sarveiskalvomuutosten puute auttaa erottamaan taudin muista silmän etuosan häiriöistä. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista, jos perheen spesifi mutaatio tunnetaan. Perinnöllisyysneuvontaa voidaan myös tarjota.
Seurantaan kuuluu vuosittainen silmälääkärin huolellinen tarkistus. Mikäli potilaalle kehittyy glaukooma, hoidoksi suositellaan lääkehoitoa ennen kirurgiaa silmänpaineiden laskemiseksi. Kirurgiaa pitäisi käyttää, mikäli silmänpaineet eivät pysy kurissa silmätipoilla. Nesteen tuottoa vähentävät lääkkeet, kuten beetasalpaajat, alfa-agonistit ja hiilihappoanhydraasin inhibiittorit ovat hyödyllisempiä kuin ulosvirtaukseen vaikuttavat lääkkeet. Alfa-agonisteja pitäisi kuitenkin käyttää varoen nuorilla lapsilla mahdollisten keskushermostovaikutusten vuoksi. Mikäli kirurgiaan päädytään, suositeltava toimenpide on trabekulektomia. Jos potilailla, joilla on aukkoja värikalvolla, esiintyy valonarkuutta, piilolinssejä voidaan käyttää peittämään aukkoja. Ennuste on hyvä erityisesti, jos glaukoomaa ei kehity. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000.
