Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Taudille on tunnusomaista syntymän jälkeinen runsasvirtsaisuus, runsas juominen, toistuvat kuumeilut, ummetus ja akuutti hypernatreeminen dehydraatio, mikä voi aiheuttaa neurologisia ongelmia. Lapsilla vuorokausivirtsan määrä voi ylittää 10 litraa. Tauti johtuu munuaistubulusten riittämätön vasteesta antidiureettiselle hormonille. Useimmiten se periytyy X-kromosomisesti resessiivisesti, aiheuttajana ovat mutaatiot antidiureettisen hormonin V2-reseptoria koodaavassa geenissä. Jos tauti periytyy autosomissa, resessiivisesti tai dominantisti, sen aiheuttavat mutaatiot AQP2-geenissä (kromosomi 12), mikä koodaa akvaporiini 2:ta. Akvaporiini 2 osallistuu munuaistubulusten veden kuljetukseen. Epänormaali virtsan konsentraatio ei reagoi hoidolle antidiureettisella hormonilla. Potilaiden tulisi olla suolaköyhällä dieetillä, missä rajoitetaan myös kaliumin ja proteiinien saantia. Tehokkaana lääkehoitona käytetään tiatsidiureetteja yhdessä indometasiinin kanssa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-2/1 000 000.
