Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Harvinainen perinnöllisen verenpainetaudin muoto, johon kuuluvat vaikeasti kohonnut verenpaine sekä plasman kaliumin, reniinin ja aldosteronin matalat pitoisuudet. Vakava verenpainetauti todetaan nuorella iällä, varhaislapsuudesta nuoreen aikuisuuteen (alle 35- vuotiaana). Lapset ovat yleensä oireettomia. Aikuisilla voi olla kaliumin puutosoireita, kuten heikkoutta, väsymystä, lihaskipuja, ummetusta tai sydämentykytystä. Suvussa nähdään usein verenpainetaudin esiintyminen sukupolvesta toiseen sopien autosomissa vallitsevaan periytymistapaan.
Syndrooman aiheuttavat geenituotteen toimintaa aktivoivat mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat epiteliaalista natriumkanavaa (ENaC). Kanavat osallistuvat Na:n takaisin imeytymiseen distaalisissa munuaistubuluksissa. Kanavassa on 3 alayksikköä (alfa, beta, gamma), mutaatiot tapahtuvat beta- ja gamma-ketjujen C-päissä. Näitä koodaavat SCNN1B- ja SCNN1G -geenit. Mutaatiot huonontavat ENaC:n vuorovaikutusta Nedd4- proteiinin kanssa ja sen myöhempää hajoamista ubikitiiniproteasomijärjestelmässä. Tämä aiheuttaa Na-kanavien määrän nousun ja Na:n liiallisen takaisin imeytymisen, siitä johtuvan kaliumin erityksen ja viime kädessä verenpainetaudin.
Diagnoosia epäillään varhaisen verenpainetaudin satunnaisen paljastumisen perusteella, erityisesti kun sukutiedot tukevat sitä. Se varmistetaan veren ja virtsan elektrolyyttien tutkimuksella. Niissä näkyy hypokalemia, plasman reniinin ja aldosteronin vähentynyt tai normaali pitoisuus, metabolinen alkaloosi, korkea Na-pitoisuus plasmassa ja virtsan matala Na:n ja aldosteronin eritys ja korkea kaliumin eritys. Diagnoosi varmistetaan geenitestein.
Hoito perustuu kaliumia säästäviin diureetteihin, kuten amiloridi tai triamtereeni, jotka toimivat estämällä ENaC-aktiviteettia. Tämä johtaa verenpaineen alenemiseen ja hypokalemian sekä metabolisen alkaloosin korjaantumiseen. Tavanomaiset verenpainelääkkeet eivät tehoa. Potilaiden tulee myös noudattaa vähänatriumista dieettiä. Hoidolla ennuste on hyvä. Hoidotta ilmaantuu yleensä sydän- ja verenkierto- sekä munuaiskomplikaatioita. Esiintyvyydeksi on arvioitu <1 / 1 000 000. Noin 80 tapausta on raportoitu toistaiseksi.
