Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen etenevä lihasdystrofia, jolle on tyypillistä aivojen kehityshäiriö (cobblestone lissencephaly eli mukulakivityyppinen aivojen sileäpintaisuus), luurankolihasten dystrofiset muutokset, vaikea älyllinen jälkeenjääneisyys, epilepsia ja motorinen taantuminen. Oireet alkavat jo varhain, imeväisikäisillä esiintyy heikkoa imemistä, vaimeaa itkua, velttoutta ja kehitysviivästymiä. Symmetrinen, yleinen lihasheikkous on ilmeistä. Potilailla on lonkkien, polvien ja sorminivelten jäykistymiä. Myöhäisempinä oireina kehittyvät myopaattiset, ilmeettömät kasvonpiirteet, pohkeiden ja kyynärvarsien pseudohypertrofia sekä silmäoireita (näön heikentyminen ja retinan dysplasia). Etenevät sydänoireet ja nielemisongelmat, jotka voivat johtaa aspiraatiopneumoniaan ja menehtymiseen, ilmaantuvat vaikeassa tautimuodossa jo imeväisiällä ja muuten yli 10-vuotiaana. Epileptisiä kohtauksia ilmenee yli puolella potilaista.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja sen aiheuttavat mutaatiot fukutiinigeenissä (kromosomi 9). Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, tyypillisiin kuvantamis- ja neurofysiologisiin löydöksiin, lihasbiopsiaan ja geenitestaukseen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Ennuste riippuu neurologisten sekä sydän- ja hengityselinten komplikaatioiden vaikeudesta. Tauti on yleisin japanilaisväestössä ja hyvin harvinainen muualla. Japanissa vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi arvioidaan 1-2/50 000 elävänä syntynyttä lasta.
