Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tappava oireyhtymä, johon kuuluu 5 synnynnäistä epämuodostumaa.
- Vatsanpeitteiden yläosan keskiviivan kehityshäiriö
- Rintalastan alaosan puutokset
- Pallean puoleisen perikardiumin puutokset
- Pallean etuosan puutokset
- Vaihtelevia sydämen sisäisiä epämuodostumia.
Sydämen siirtyminen rintakehän ulkopuolelle eli sydämen ektopia havaitaan usein jo sikiöllä. Vatsanpeitteiden keskiviivan kehityshäiriöitä ovat suorien vatsalihasten suurentunut väli (diastaasi) navan yläpuolella ja saman alueen tai napanuoran tyrä. Rintalastan alaosassa voi olla halkio tai miekkalisäkkeen puutos. Se voi olla lyhyt tai alaosaltaan poikkeavan muotoinen. Sydänvikoja ovat kammioväliseinän aukko (72 %), eteisväliseinän aukko (35 %), sydämen kammioiden seinämän pullistumat eli divertikkelit (32 %), keuhkovaltimoläpän ahtauma (31 %), Fallotin tetralogia (17 %), dekstrokardia (15 %) ja suurten valtimoiden transpositio (6 %). Rintakehän ja vatsanpeitteiden puutokset voivat johtaa napanuoratyrään ja sydämen ektopiaan, jolloin sydän on rintakehän ulkopuolella, joskus pigmentoituneen löysän ihon peittämänä. Selinmakuulla sydän voi siirtyä osittain tai kokonaan rintaontelon sisään.
Vastasyntyneet kärsivät yleensä vakavasta hengitysvaikeudesta ja syanoosista. Oireyhtymään voi liittyä myös kallon, kasvojen ja keskushermoston poikkeavuudet (huuli-suulakihalkio, aivokohju, kallo- ja selkärankahalkio ja laajat aivokammiot eli hydrokefalia), raajojen poikkeavuudet (kampurajalka, sääri- tai värttinäluun puuttuminen, sormien ja varpaiden tai raajojen puutokset) ja vatsan elinten poikkeavuudet (sappirakon puutos ja ylilukuiset pernat).
Oireyhtymä saattaa ilmetä 13- tai 18-trisomiaan, Downin syndroomaan tai Turnerin syndroomaan liittyen. Taudin etiologiaa ei vielä tunneta. Olettamus on, että 14-18 päivää hedelmöityksestä lateraalisen mesodermaalisen poimun kasvu keskiviivaan epäonnistuu, mikä saattaa aiheuttaa rintalastan ja vatsanpeitteiden puutoksia. Septum transversumin epänormaali kehitys johtaa pallean etuosan ja perikardiumin puutoksiin.
Diagnoosi perustuu seuraaviin luokituksiin:
- Luokka 1: varma diagnoosi, kun kaikki 5 piirrettä esiintyvät
- Luokka 2: todennäköinen diagnoosi, kun esiintyy 4 piirrettä, joihin kuuluvat sydämensisäiset ja vatsanpeitteiden epämuodostumat
- Luokka 3: epätäydellinen ilmiasu, kun esiintyy osa piirteistä, mm. rintarangan poikkeavuudet.
Oireyhtymän esiintyminen on yleensä sporadista, mutta harvinaisissa tapauksissa se voi johtua kromosomipoikkeavuuksista. Myös autosomaalista ja X-kromosomaalista periytymistä on raportoitu. Sikiödiagnostiikkaa voidaan tehdä ultraäänitutkimuksen avulla ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Tällöin voidaan havaita useita rinta- ja vatsaontelon poikkeavuuksia, kuten sydämen ektopia ja keskushermoston rakennevikoja.
Hoito on kirurginen; vatsanpeitteiden ja pallean tyrät sekä sydämen ja verisuonten epämuodostumat korjataan leikkauksilla tai hoidetaan oireenmukaisesti. Ektooppisen sydämen kirurginen korjaus tehdään yleensä jo vastasyntyneelle. Taudin ennuste on huono. Vain harvat potilaat elävät varhaislapsuutta pidemmälle. Pääsyyt kuolemalle ovat sydämen rytmihäiriöt (takyarytmiat, bradykardia) matala verenpaine, divertikkelien repeytyminen ja sydämen vajaatoiminta. Esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 1/65 000-1/200 000 elävänä syntynyttä lasta.
