Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Lysosomaalinen varastointihäiriö, joka kuuluu GM2-gangliosidoosiperheeseen ja aiheuttaa keskushermoston rappeutumisen. Kliininen kuva on identtinen Tay-Sachsin taudin kanssa: säpsähdysreaktiot, varhainen sokeutuminen, etenevä motoristen ja ajatustoimintojen heikentyminen, isokokoinen pää ja maculan kirsikanpunaiset pisteet. Potilailla voi olla nukkemaiset kasvonpiirteet, maksan ja pernan suurentumista ja toistuvia hengitystieinfektioita. Virtsan oligosakkariditasot ovat korkeat. Lapset kehittyvät normaalisti ensimmäisten 3-6 kk:n aikana, minkä jälkeen tauti ilmaantuu nopeasti. Myöhemmin tai aikuisiällä alkavissa tapauksissa oireina voi olla ataksia tai dystonia. Kognitiiviset toiminnot voivat tuolloin olla joko normaalit tai heikentyneet.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti, sitä aiheuttava geeni sijaitsee kromosomissa 5. Sairaus johtuu heksosaminidaasi A:n ja B:n puutteesta, mikä johtaa GM2-gangliosidin epänormaaliin varastoitumiseen hermosoluihin ja perifeerisiin kudoksiin. Tautiin ei ole spesifiä hoitoa. Ennuste on heikko, potilaat menehtyvät useimmiten neljään ikävuoteen mennessä. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu n. 1/130 000.
