Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Toiselta nimeltään infantiili maligni osteopetroosi on synnynnäinen luun resorptiohäiriö, jolle on ominaista yleisesti kasvanut luun tiheys. Jo sikiökaudella tai varhaislapsuudessa kehittyviä taudin klassisia piirteitä ovat luuytimen vajaatoiminta, murtumat ja näön heikentyminen, jotka johtuvat osteoklastien kyvyttömyydestä resorboida epäkypsää luuta. Tämä johtaa epänormaaliin luuytimen ontelomuodostukseen ja tämän vuoksi luuytimen toiminnanvajauksen oireisiin ja löydöksiin. Luuytimen ulkopuolisen hematopoieesin vuoksi maksa ja perna suurentuvat. Virheellinen luun uudelleenmuotoutuminen aiheuttaa kallon aivohermoaukkojen kapeutumista ja aivohermojen (erityisesti näköhermon) puristumista. Punosluun muuttuminen virheellisesti sälöluuksi johtaa hauraaseen, murtumaherkkään luustoon.
Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti, tauti on heterogeeninen. Yli 50 % tapauksista johtuu TCIRG1-geenin ja 10 % CLCN7-geenin mutaatioista. Diagnoosiin päästään taudin kliinisten ja patologisten piirteiden perusteella, normaalisti luubiopsiaa ei tarvita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, potilaat voivat tarvita verensiirtoja, infektioiden hoitoa sekä apua kehitys- ja näköongelmissa. Luuydinsiirto voi helpottaa monia taudinpiirteitä. Ennuste vaihtelee mutta paranee, jos luuydinsiirtoon päästään varhain. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000 elävänä syntynyttä lasta.
