Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Synnynnäinen epämuodostuma, jossa henkitorvi puuttuu kokonaan tai osittain (atresia). Molemmissa tapauksissa kurkunpään ja keuhkoalveoleiden yhteys puuttuu. Tila on yleisempi pojilla ja siihen liittyy ennenaikaisuus ja liian runsas lapsivesi. Muita synnynnäisiä poikkeavuuksia esiintyy 90 %:lla, enimmäkseen sydän- ja verenkiertoelimistössä, maha-suolikanavassa ja virtsateiden ja sukuelinten alueella, jolloin tila muistuttaa yleisempää VATER–oireyhtymää VATER-oireyhtymä (Orphanet). Tilan riskitekijöitä ei tiedetä. Sitä tulisi epäillä vastasyntyneillä, joilla on hengitysvaikeuksia, sinisyyttä, kuulumaton itkuääni eikä intubaatio onnistu. Diagnoosi varmistuu laryngoskopiassa ja kuvantamistutkimuksissa. Pitkäaikaista kirurgista hoitoa ei ole tarjolla, joten vastasyntyneiden pitkitettyä ventilaatioapua ei pidetä tarkoituksenmukaisena. Tila johtaakin menehtymiseen heti synnytyksen jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000 syntynyttä lasta.
