Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen kehityksellinen häiriö, jolle on ominaista alaraajojen yhteensulautuminen, niiden pienentyminen ja poikkeava napavaltimo (pysyväksi jäänyt ruskuaispussin valtimo). Potilailla on myös vaikeita tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia, kuten ristiluun puuttuminen, ja urogenitaalialueen ja alemman maha-suolikanavan kehityspoikkeamia (munuaisten ja/tai rakon puutos, peräaukon kehittymättömyys ja puuttuvat sisäiset sukuelimet). Suurin osa syntyy kuolleena tai menehtyy synnytyksen aikana tai heti sen jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.
