Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Nemaliinimyopatia (NM) käsittää laajan kirjon synnynnäisiä myopatioita, joiden alkamisikä vaihtelee syntymästä aikuisuuteen. Tärkeimmät kliiniset piirteet ovat lihasheikkous, joka on tavallisesti vahvin kasvoissa, niskan taivuttajalihaksissa ja proksimaalisissa raajalihaksissa, vähentynyt lihasjänteys ja heikot tai puuttuvat jänneheijasteet. Kasvolihasten heikkous voi johtaa imemis-, nielemis- ja puhevaikeuksiin. Hengityslihaksissakin esiintyy usein heikkoutta.
Tauti jaetaan 6 kliinisesti osittain päällekkäin menevään tyyppiin riippuen taudin alkamisiästä ja vaikeusasteesta lihaksissa ja vaikutuksesta hengityslihaksiin.
- Tyypillinen NM: Noin 50 % potilaista, käsittää keskivaikean tautimuodon, joka alkaa vastasyntyneenä. Suurin osa potilaista elää itsenäistä, aktiivia elämää.
- Vaikea synnynnäinen NM: 10 - 20 % potilaista, muotoa kuvaa vakava lihasjänteyden heikentyminen ja vähäinen spontaani liikkuminen. Harva säilyy hengissä yli lapsuusiän.
- Välimuotoinen NM: 20 % potilaista, muotoa kuvaa motoristen virstanpylväiden hidas saavuttaminen ja kävelykyvyn ja/tai itsenäisen hengityksen menettäminen 11 ikävuoteen mennessä.
- Aikuisena alkava NM: alle 5 % potilaista, tavallisesti sporadinen. Alkaa 20-50-vuotiaana, muotoon kuuluu nopea eteneminen.
- Lievä tai lapsena alkava NM: 10 - 15 % potilaista, muotoa kuvaa noin 10-vuotiaana kehittyvä symmetrinen nilkkojen dorsifleksion heikkous ja jalkaterän roikkuminen. Heikkous etenee hitaasti.
- Amish NM: todettu useissa perheissä. Tauti alkaa vastasyntyneenä ja elinaikaodote harvoin ylittää 2 vuotta.
Taudin taustalla on 7 geeniä, jotka liittyvät lihasten ohuen filamentin rakenteeseen ja toimintaan: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1 (19q13.4), CFL2 (14q12) ja KBTBD13 (15q22.31). Selkeää yhteyttä genotyypin ja taudin ilmiasun välillä ei ole voitu osoittaa.
Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja lihasbiopsian patologisiin löydöksiin, mm. ”nemaliinikappaleisiin”. Lihasten kuvantaminen ultraäänellä, tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella voi auttaa sekä valitsemaan lihakset biopsiaa varten että geenitestauksen valinnassa. Lihasentsyymit ovat tavallisesti normaalit tai hiukan koholla. Geenitesti voi varmistaa diagnoosin. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista, jos perheen mutaatio tiedetään. Hoito on moniammatillista, siihen kuuluu mm. hengitysvaikeuksien hoito tarvittaessa mekaanisella ventilaatiolla ja hengitystieinfektioiden sekä syömisongelmien hoito. Skolioosi, nivelkuroumat ja puheongelmat hoidetaan normaaliin tapaan, sydämen toimintaa tulee seurata. Ennuste riippuu tautityypistä, elinaikaennuste vaihtelee muutamasta kuukaudesta lähes normaaliin elinikään. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/50 000 elävänä syntynyttä lasta.
