Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä orgaanishappovirtsaisuus, jonka aiheuttaa isovaleryyli-CoA-dehydrogenaasientsyymin puutos. Oireet ovat hyvin vaihtelevat. Jo vastasyntyneellä voi esiintyä äkillistä oksentelua, huonoa menestymistä, kouristuskohtauksia, tajunnan tason laskua, tyypillistä "hikisten jalkojen" hajua, äkillinen haimatulehdus ja kehityksen viivästyminen, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan. Tauti voi puhjeta myös lapsuudessa pitkittyneen paaston, lisääntyneen proteiinipitoisen ravinnon tai infektioiden aiheuttamana metabolisena asidoosina, joka voi uhata henkeä ilman välitöntä hoitoa. Pitkäaikaisia, ajoittain esiintyviä oireita ja oireettomia potilaita on myös raportoitu. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.
