Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ryhmä hematologisia sairauksia, joissa on punasolujen muodostumisen (erytropoieesin) häiriöitä ja punasoluvirheitä, jotka johtavat anemiaan. Tauti puhkeaa yleensä lapsuudessa tai nuorena aikuisena, vaikka joskus siitä voidaan nähdä merkkejä jo vastasyntyneenä. Kaikkien oireisiin kuuluvat vaihtelevantasoinen anemia, ajoittainen keltaisuus sekä pernan ja maksan suurentuminen. Anemian oireina ovat väsymys, imeväisen huono kasvu, päänsärky, huimaus, jalkakrampit, sydämen tiheälyöntisyys ja unettomuus. Erytropoieesi on aina häiriintynyt, mikä näkyy solujen poikkeavuuksina ja liikakasvuna.
Viisi tyyppiä synnynnäistä dyserytropoieettista anemiaa (Congenital dyserythropoietic anemia, CDA) on määritelty: CDA I, CDA II, CDA III, CDA IV ja trombosytopeniaan liittynyt CDA.
- CDA I: vuosina 1967 - 2009 Euroopassa raportoitiin 122 potilaista. Heillä on kohtalainen makrosyyttinen anemia, usein suurentunut perna ja joskus myös suurentunut maksa. Keltaisuus on ajoittaista ja noin kolmasosalla potilaista on synnynnäisiä epämuodostumia useimmiten raajoissa, mutta myös sydämessä, munuaisissa tai lonkassa. Pääasiallinen piirre on lisääntyvä raudan ylimäärä, joka voi johtaa elinvaurioihin.
- CDA II: tavallisin tyyppi, vuosina 1967 - 2009 Euroopassa raportoitiin 367 tapausta. Oireina on anemia ja/tai keltaisuus sekä suuri perna, jotka todetaan lapsilla tai nuorilla aikuisilla. Raudan ylimäärä maksassa ja sappikivet ovat tavallisia.
- CDA III: hyvin harvinainen alamuoto, kaikkialta maailmasta on raportoitu 60 tapausta. Sille on tyypillistä lievä hemolyyttinen anemia, johon liittyy alttius verkkokalvon muutoksiin, gammopatiohin ja myeloomaan.
- CDA IV: toistaiseksi on raportoitu vain 4 tapausta. Siinä nähdään perifeerisessä veressä hyvin paljon tumallisia punasoluja.
- Trombosytopeniaan liittyvä CDA: tauti on kuvattu 3 perheessä. Sille on tyypillistä epämuotoiset punasolut ja verihiutaleiden vähyys.
Taudin syyt eivät vielä ole täysin selvät. CDA I ja CDA II periytyvät autosomissa peittyvästi ja CDA III sekä CDA IV taas autosomissa vallitsevasti. Trombosytopeniaan liittynyt CDA periytyy X-kromosomisesti. CDA I johtuu mutaatioista CDAN1 (15q15.2) -geenissä, joka koodaa histonin kaperonin kanssa toimivaa proteiinia tai C15ORF41 (15q14) -geenissä, joka koodaa mahdollisesti DNA:n kahdentumiseen ja/tai kromatiinin muodostumiseen liittyvää endonukleaasia. Koska joissakin tapauksissa kummastaan geenistä ei löydy mutaatiota, kolmaskin CDA I-tyypin geeni saattaa olla olemassa. Useimmat CDA II-tapaukset aiheutuvat mutaatioista SEC23B (20p11.23) -geenissä, joka koodaa sytokineesille välttämätöntä mitoottista kinesiiniä (MKLP1). Loput kaksi tyyppiä johtuvat mutaatioista punasolujen muodostumiseen liittyvissä transkriptiotekijöiden geeneissä KLF1 (19p13.2) ja GATA1 (Xp11.23). Perinnöllisyysneuvonta on aiheellinen kaikissa tyypeissä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 / 1 000 000.
