Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Toiselta nimeltään Cloustonin oireyhtymä, johon kuuluu oiretriadina kynsien kehityshäiriöt, alopekia ja palmoplantaarinen hyperkeratoosi. Taudin penetranssi on täydellinen mutta kliiniset piirteet vaihtelevat jopa samassa perheessä. Kynsimuutokset ovat yleisin piirre esiintyen usein jo vastasyntyneenä. Kynnet ovat paksuuntuneet, hauraat ja hitaasti kasvavat, normaalia kuperammat ja raidoittain värjääntyneet. Hiusmuutokset tulevat esiin joko syntyessä tai myöhemmin ja vaihtelevat osittaisesta täydelliseen alopekiaan. Jäljelle jääneet hiukset ovat hitaasti kasvavat, hennot ja hauraat. Myös muu kehon karvoitus voi olla vähäistä ja poikkeavaa laadultaan. Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti ja sen aiheuttavat mutaatiot GJB6-geenissä (kromosomi 13), joka koodaa aukkoliitosproteiinia connexin 30 (Cx30). Diagnoosi on kliininen ja voidaan varmistaa geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Elinaikaennuste on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.
