Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tauti, jossa vakava immuunipuutostila yhdistyy etenevään pikkuaivoataksiaan. Taudille ovat ominaisia neurologiset oireet, telangiektasiat, lisääntynyt infektioherkkyys ja kohonnut syöpäriski. Taudin vaikeusaste vaihtelee huomattavasti. Ensioireet ilmaantuvat 1-2-vuotiaana pään epänormaaleina liikkeinä ja tasapainovaikeuksina. Niitä seuraa puuroutuva puhe ja epänormaalit silmän liikkeet, myös kasvun viivästyminen on yleistä. Lähemmäs 10-vuotiaana ilmaantuu etenevää koordinaation heikentymistä ja raajojen vapinaa, myös koreoatetoosi on melko yleistä. Suurimmalla osalla älykkyys on normaali, n. 30 %:lla on oppimisvaikeuksia. Ihon ja limakalvojen telangiektasiat ilmaantuvat lapsuudessa tai nuoruudessa. Immuunivajaus aiheuttaa toistuvia poskiontelo- ja keuhkoinfektioita.
Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti ja aiheutuu ATM-geenin (kromosomi 11) inaktivoivista mutaatioista. Geeni ilmentyy kaikkialla ja koodaa proteiinikinaasia, jolla on avainrooli DNA:n kaksoiskierteen korjaamisessa erityisesti pikkuaivojen Purkinjen soluissa sekä aivojen, ihon ja sidekalvon epiteelisoluissa. Varhainen kliininen diagnoosi on vaikeaa, seerumin alfa-fetoproteiinitason kohoaminen ja sytogeneettinen analyysi voivat varmistaa diagnoosia. Joskus molekyylidiagnostiikka on tarpeen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Rtg-tutkimusten suhteen tulisi olla varovainen, koska solut ovat herkistyneet röntgensäteille. Ennuste on heikko, koska potilailla on hengitystietulehduksia, neurodegeneraatiota, ihon ja limakalvojen kiihtynyttä vanhentumista ja koholla oleva syöpäriski (35 % potilaista saa syövän 20 vuoden ikään mennessä). Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 lasta.
