Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Luuston sklerosoiva sairaus, jolle on tyypillistä lisääntynyt luuntiheys, mikä näkyy rtg-kuvissa tyypillisinä selkänikamien “sandwich”-muutoksina (nikamien päätelevyjen viereiset skleroosijuosteet). Tauti puhkeaa myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa. Pääoireet rajoittuvat luustoon, näitä ovat murtumat, skolioosi, lonkan osteoartriitti ja osteomyeliitti. Osteomyeliitti ilmenee erityisesti leukaluussa, mikäli alueella on myös kariesta tai hammasabsessi. Aivohermokompressio on harvinainen, mutta tärkeä komplikaatio, joka aiheuttaa kuulon tai näön heikentymisen noin 5 %:lle potilaista. Kohtalaista luuytimen toiminnanvajausta nähdään toisinaan.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa heterotsygoottinen mutaatio kloridikanavan ClCN7 -geenissä. Tautia sairastavan lapsilla on 50 %:n tautiriski. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja luuston radiologiseen tutkimukseen. Se voidaan varmistaa geenitutkimuksella ja perheille tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa. Potilaan vanhemmat tulee tutkia huolellisesti luuston rtg-tutkimuksia myöden ajatellen taudin mahdollisuutta. Sikiödiagnostiikka on mahdollinen niissä perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista, koska vaikuttavaa lääkehoitoa ei tautiin nykyisin ole. Kliiniset oireet voivat pahentua iän mukana mutta elinaikaennuste on yleensä normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000.
