Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Äidin raskaudenaikainen fenyyliketonuria on harvinainen fenylalaniinimetabolian häiriö. Kyseessä on synnynnäinen aminohappotauti, jossa korkea fenylalaniinin pitoisuus raskauden aikana johtaa terveen lapsen sairastumiseen. Tilaan kuuluu pienipäisyys, sikiön kasvun hidastuminen, synnynnäinen sydänvika, kasvonpiirteiden poikkeavuus ja kehitysvammaisuus.
Fenylketonuria jaetaan eri luokkiin riippuen seerumin fenyylialaniinipitoisuuksista: klassinen fenyyliketonuria (> 1200 µmol/l), hyperfenyylialaninemia (< 600 µmol/l) ja lievä fenyyliketonuria (600 - 1200 µmol/l). Äidin fenyyliketonuria johtaa kohdunsisäisen ja raskauden jälkeisen kasvun hidastumiseen, johon liittyy pieni syntymäpaino, pienipäisyys ja kehitysvamma. Synnynnäisenä sydänvikana voi esiintyä kaksiosainen oikea kammio, Fallotin teratologia tai kammioväliseinän aukot. Vaikeisiin tapauksiin voi liittyä kasvojen dysmorfia, kuten luisu otsa, yhteen kasvaneet silmät, karsastus, epämuodostuneet korvalehdet, alikehittynyt ylähuulivako, eteenpäin kääntyneet sieraimet, leveä ja matala nenänselkä, vino nenän väliseinä, pieni leuka ja roikkuva silmäluomi (ptoosi).
Fenyyliketonuria periytyy autosomissa peittyvästi. Fenyyliketonuria ja hyperfenyylialaninemia johtuvat mutaatioista PAH-geenissä (12q22-q24.2). Oireyhtymä voidaan estää valvomalla tiukasti fenyylialaniinin pitoisuuksia raskauden aikana, minimoimalla sen saanti ja käyttämällä tyrosiinirikastettuja lisiä. Tutkimusten mukaan oireyhtymää voidaan myös estää valvomalla fenyylialaniinipitoisuuksia jo ennen raskautta.
Vastasyntyneiden seulonnan ansiosta fenyyliketonuriaa sairastavien naisten terveydentila on parantunut ja kuolleisuus vähentynyt, joka on lisännyt mahdollisten riskiraskauksien määrää. Fenyyliketonuriaa sairastavien äitien lapset ovat yleensä joko heterotsygootteja mutaation kantajia tai heillä ei ole mutaatiota. Esiintyvyydeksi on arvioitu Euroopassa noin 1/10 000.
