Kromosomaalinen oireyhtymä, jonka kliininen taudinkuva vaihtelee suuresti. Tavallisesti potilailla on useita epämuodostumia, joita ilmenee silmissä (kolobooma eli värikalvon kiilamainen puutos), korvissa (korvalehteen liittyvät kuopat ja/tai syylämäiset pikku kohoumat), peräaukon seudussa (peräaukon umpeuma), sydämessä ja munuaisissa. Älyllinen kehitysvamma on yleensä lievä tai normaalin rajalla. Sairaus on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.

Taudin piirteet ja vakavuus vaihtelevat suuresti normaalista ilmiasusta vaikeaan multisysteemiseen taudinkuvaan. Yhtään tyypillistä piirrettä ei löydy johdonmukaisesti kaikilta. Korvalehteen liittyvät kohoumat ja/tai kuopat ovat yleisin piirre. Tyypilliset silmälöydökset puuttuvat puolilla potilaista. Silmän kolobooma voi olla iiriksessä, suonikalvossa ja/tai verkkokalvolla. Harvinaisempia piirteitä ovat toispuolinen pienisilmäisyys, värikalvon puutos, sarveiskalvon samentuminen, kaihi ja/tai Duanen epämuodostumaDuanen syndrooma (Orphanet). Muina ulkokorvan poikkeavuuksina esiintyy matalalle sijoittuneet korvalehdet ja kaventunut tai umpeutunut korvakäytävä.

Kasvojen tyypillisiä piirteitä ovat alaspäin vinot luomiraot, silmän sisäkulman epikantuspoimut, silmien sijainti etäällä toisistaan, matala nenänselkä ja pieni alaleuka. Huuli- tai suulakihalkiota esiintyy joskus. Joillakin peräaukon kanava on kapea tai puuttuu kokonaan, jolloin muodostuu fisteli peräsuolesta esimerkiksi rakkoon, emättimeen tai välilihaan. Yleisin synnynnäinen sydänvika on synnynnäinen sapelioireyhtymä (jokin tai jotkut keuhkolaskimoista eivät liity vasempaan eteiseen vaan alaonttolaskimoon) tai harvemmin Fallotin tetralogia Fallotin tetralogia (Orphanet). Synnynnäinen munuaispoikkeavuus voi ilmetä toisen tai molempien munuaisten puutoksena, hydronefroosina, ylimääräisenä munuaisena tai munuaisen kehittymättömyytenä.

Luisten rakenteiden poikkeavuuksiin kuuluvat selkärangan ja raajojen epämuodostumat. Mahdollisia maha-suolikanavan poikkeavuuksiin kuuluvat sappiteiden umpeuma, suoliston virhekiertymä ja/tai Hirschsprungin tauti Hirschsprungin tauti (Orphanet). Lisäpiirteinä voi olla tyrä, piilokiveksisyys ja siittimen alahalkio. Harvinaisempia poikkeavuuksia voi esiintyä lähes jokaisessa elimessä. Useimmilla on lievää älyllistä jälkeenjääneisyyttä (osalla keskivaikeasta vaikeaan), mutta joillakin kognitiivinen kehitys on täysin normaali. Osa on lyhytkasvuisia kasvuhormonin puutteen vuoksi.

Suurimmalla osalla on pieni ylimääräinen marker-kromosomi (sSMC), joka johtaa osittaiseen 22pter-22q11-tetrasomiaan. Kolmanneksella tämä ylimääräinen kromosomi on mosaiikkina eli vain osassa elimistön soluja. Muita harvinaisempia geneettisia poikkeavuuksia on kromosomin 22 osittain trisomia ja 22q11-alueen kromosomin sisäinen triplikaatio.

Diagnoosiepäily herää kliinisten piirteiden pohjalta ja perustuu geneettiseen testaukseen, jolla havaitaan ylimääräinen, yleensä de novo-marker-kromosomi eli poikkeavuus on syntynyt uutena muutoksena. Esimerkiksi fluoresenssi in situ-hybridisaatiotutkimuksella (FISH) voidaan tunnistaa matala-asteinen mosaikismi. Sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Hoito on moniammatillista ja riippuu taudinkuvasta. Kirurginen hoito on välttämätöntä peräaukon umpeuman ja sydämen epämuodostumien korjaamiseksi. Bakteeri-infektiot tulee ennakoida ja hoitaa tehokkaasti. Potilaat seulotaan näkö- ja kuulovikojen osalta. Osa kuolee varhaislapsuudessa vaikeisiin epämuodostumiin. Elinajanennuste ei ole kuitenkaan yleensä merkittävästi alentunut. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000 – 1/150 000 elävänä syntynyttä kohtaan.

Orphanet ORPHA195