Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Syndroomaan kuuluvat krooninen kolestaasi intrahepaattisten sappiteiden vähyyden vuoksi, perifeerinen keuhkovaltimostenoosi, selkänikama-anomalioita, tunnusomaiset kasvonpiirteet, silmän takaosan embryotoxon tai etuosan poikkeavuudet, kasvuhäiriöt, pigmentaarinen retinopatia ja munuaisepämuodostumat. Tila ilmenee jo vastasyntyneillä keltaisuutena ja/tai sydänoirein. Sydänoireisiin kuuluvat mm. Fallot’n tetralogia, keuhkovaltimon puutos tai stenoosi, eteis- ja/tai kammioväliseinän kehityshäiriöitä ja avoin ductus arteriosus. Kolestaasi ilmenee konjugoituna hyperbilirubinemiana, maksan ja pernan suurentumisena, hyperlipidemiana ja hyytymishäiriöinä. Luuston epämuodostumina tavataan perhosnikamia n. 50 %:lla, ja muitakin luustopoikkeavuuksia voi esiintyä. Silmän kehityshäiriöistä takaosan embryotoxon nähdään 75 %:lla ja muitakin silmän poikkeavuuksia esiintyy.
Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti, matala penetranssi ja ja mosaikismi ovat yleisiä. Alagillen oireyhtymän tyyppi I aiheutuu JAG1-geenin (kromosomissa 20) mutaatioista, ko. geeni koodaa Notch-signalointireitin ligandia. Alatyyppi II aiheutuu puolestaan NOTCH2-geenin mutaatioista kromosomissa 1. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, kuvantamistutkimuksiin, maksabiopsiaan ja geenianalyysiin. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista. Joskus voidaan joutua harkitsemaan maksan siirtoa, samoin sydän- ja verisuonikirurgiaa. Ennuste on tavallisesti hyvä, mutta riippuu mahdollisista maksakomplikaatioista. Tauti tavallisesti tasaantuu 4-10-vuotiaana. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/70 000.
