Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Keratinisaatiohäiriö, jolle on tyypillistä keratoottisten papulusten kehittyminen seborrooisille alueille ja spesifit kynsianomaliat. Tauti alkaa teini-iässä, jolloin kehittyy rasvaisia, ruskeita tai kellanruskeita papuloita, jotka voivat esiintyä yksin tai ryhmissä. Ihomuutokset ovat pahanhajuisia ja tulehtuvat helposti. Ne voivat pahentua auringonvalosta tai UVB-säteilystä, kuumuudesta, hikoilusta, hankauksesta ja tulehduksista. Yleisimmät alueet ovat vartalon ja kasvojen seborrooiset alueet: ylärintakehä, selkä, niskan sivut, otsa, korvat ja päänahka. Myös taivekohtiin sekä käsien ja jalkojen dorsaalipuolille kertyy usein muutoksia. Kynsimuutokset ovat hyvin tyypillisiä, kynnet ovat hauraita ja niiden kärjissä on V:n muotoisia halkeamia. Potilailla on kohonnut riski herpes simplex- ja pyogeenisiin infektioihin. Taudin vaikeusaste vaihtelee suuresti jopa saman perheen sisällä.
Periytyminen tapahtuu autosomissa dominantisti, taudin aiheuttavat mutaatiot ATP2A2- geenissä kromosomissa 12, ko. geeni koodaa endoplasmisen retikulumin Ca2+- pumppua. Diagnoosi perustuu ihobiopsian histologiseen tutkimukseen. Hoito on oireenmukaista. Potilaiden tulisi välttää aurinkoa ja kuumuutta. Ureaa tai laktaattia sisältävät pehmentävät ihovoiteet ovat tehokkaita rajoittuneissa muutoksissa. Paikallissteroidit eivät ole tehokkaita yksin. Retinoidit ovat hyvin siedettyjä. Vaikeissa tautimuodoissa asitretiini on tehokkain hoito, mutta sivuvaikutusten seuranta on tärkeää. Tauti on krooninen ja uusiutuva. Se voi aiheuttaa merkittävää sosiaalista haittaa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.
