Budd-Chiarin oireyhtymä (Orphanet)

Budd-Chiarin oireyhtymän (BCS) aiheuttaa tukos maksan laskimokierrossa, joko maksansisäisissä laskimoissa tai alaonttolaskimon loppuosassa. Tukos johtaa maksakongestioon ja iskeemiseen kuolioon sekä etenevään fibroosiin ja myöhemmin kirroosiin. Vaikeusaste riippuu maksalaskimotukoksen kehittymisen nopeudesta ja laajuudesta. Primaari BCS liittyy moniin laskimotukoksille altistaviin tekijöihin. Noin 50 %:lla on myeloproliferatiivinen tauti (joka ei välttämättä näy verenkuvamuutoksina, mutta voidaan löytää toteamalla JAK2-geenin V617F, CALR-geenin tai muu geenivirhe). Muita taustatekijöitä voivat olla esim. hyytymistekijä V Leiden -geenivirhe, proteiini C:n vajaus, fosfolipidivasta-aineoireyhtymä, paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH), yhdistelmäehkäisyvalmisteiden käyttö, Behçetin tauti tai jokin tulehduksellinen sairaus. Sekundaarinen BCS johtuu kasvaininvaasiosta laskimo-onteloon tai ulkopuolisesta laskimokompressiosta.

BCS on kliiniseltä kuvaltaan hyvin vaihteleva. Sen mahdollisuus tulisi muistaa kaikilla potilailla, joilla on akuutti tai krooninen maksasairaus. Merkittävimpinä ilmentyminä ovat nopeasti muodostuva ja vaikeahoitoinen askites, portahypertensiosta johtuvat mahasuolikanavan vuodot sekä enkefalopatiaa ja vaikeita infektiota aiheuttava maksan vajaatoiminta. Myös oireettomia muotoja on raportoitu.

Diagnoosi perustuu kuvantamistutkimuksiin (dopplerkaikukuvaus, TT tai MK), joiden tulkinta vaatii perehtyneisyyttä. Maksabiopsia on tarpeen ainoastaan, kun pienten maksansisäisten laskimoiden BCS ei näy kuvantamistutkimuksissa.

Hoitoon kuuluvat tukoksille altistavien tekijöiden hoito, pitkäaikainen antikoagulaatiohoito, tukkeutuneiden suonten rekanalisointi, maksansisäinen suntti ja muiden hoitojen epäonnistuessa maksansiirto. Tilan luonnollinen kulku on hyvin vakava, alle 10 % potilaista on elossa 3 vuoden jälkeen ilman hoitoa. Nykyisin, kun diagnoosi ja hoitojen aloitus on nopeaa, elossaoloennuste on 90 % 5 vuoden kuluttua. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000–1/100 000.

Orphanet ORPHA131 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.