Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Harvinainen synnynnäisen lihasdystrofia, mihin kuuluu myös aivojen ja silmien kehityshäiriöitä. Lapsilla on jo vastasyntyneinä yleistynyt vaikea hypotonia, lihasheikkoutta, psykomotorisen kehityksen vaikeaa jälkeenjääneisyyttä, silmäoireita ja epileptisiä kohtauksia. Aivojen magneettikuvassa nähdään aivopoimujen kehittymättömyys, hydrokefalus, vaikea aivorungon ja pikkuaivojen hypoplasia ja valkean aineen muutoksia.
Periytyminen tapahtuu autosomissa peittyvästi ja monia geenejä on osoitettu taudin syyksi, mutta kaikkia ei vielä ole löydetty. Oireyhtymä johtuu alfa-dystroglykaanin epänormaalista O-glykosylaatiosta, joka johtaa aivomuutosten lisäksi synnynnäisen lihasdystrofiaan ja on dystroglykanopatioiden vaikein muoto. Eniten mutaatioita on löydetty Proteiini O-Mannosyylitransferaasi 1- ja 2- (POMT1 ja POMT2)-geeneistä. Lisäksi on todettu muissakin alfa-dystroglykaanin glykosylaation polun geeneissä mutaatioita (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1). Potilailla on löydetty mutaatio myös COL4A1-geenissä, joka ei suoraan liity dystroglykaanin muodostumiseen.
Laboratoriokokeissa CK on tavallisesti kohonnut, lisäksi lihasbiopsiassa nähdään myopaattisen/dystrofisen lihaspatologian kuva ja muuttunut alfa-dystroglykaanigeenin ilmentyminen. Sikiödiagnostiikka on mahdollista niissä perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio tunnetaan. Raskauden aikainen ultraäänitutkimus ja magneettikuvaus voi auttaa diagnostiikassa niissä perheissä, joissa mutaatio ei ole tiedossa. Hoito on oireenmukaista. Taudin vakavuuden vuoksi suurin osa lapsista kuolee alle 3 vuoden iässä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/60 500.
