Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Primaari munasarjasairaus, joka johtaa ennenaikaiseen munasarjojen vajaatoimintaan muuten normaaleilla naisilla, joilla on 46,XX karyotyyppi. Tila johtuu joko munasarjojen kehityshäiriöstä tai niiden reagoimattomuudesta aivolisäkehormoneille. Potilaat syntyvät normaaleina naisina. Puberteetti kuitenkin viivästyy tai jää kokonaan pois johtaen primaariin tai joskus sekundaariseen amenorreaan. Ulkoiset ja sisäiset sukuelimet ovat normaalisti kehittyneet. Vain harvoin esiintyy muita oireita kuten huonokuuloisuutta, pikkuaivoataksiaa tai lyhytkasvuisuutta.
Tauti johtuu munasarjojen kehityksen geneettisestä virheestä. Suurimmaksi osaksi etiologia on tuntematon; kuitenkin useita mm. FSH-reseptorigeeniä (FSHR, kromosomi 2) inaktivoivia mutaatioita on tunnistettu. FSHR-mutaatiot periytyvät peittyvästi. Mutaatioita on todettu myös X-kromosomisesti periytyvässä BMP15-geenissä (Xp11.2) ja NR5A1-geenissä (9q33), jossa se periytyy valitsevasti. Diagnoosi perustuu hormonaalisen tilan arviointiin, tulehdus- ja autoimmuunitautien tutkimuksiin, karyotyyppianalyysiin, molekyyligeneettisiin tutkimuksiin ja joskus laparoskopiaan ja munasarjabiopsiaan. Perinnöllisyysneuvontaa voidaan tarjota ja sikiödiagnostiikka on mahdollinen, jos taudin aiheuttava mutaatio on todettu. Hoitona käytetään hormonikorvaushoitoa ja psykologista tukea. Raskaus on mahdollinen munasolun luovutuksen avulla. Oikeiden hoitojen avulla ennuste on hyvä. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/10 000.
