46,XX gonadaalinen dysgenesia (Orphanet)

Primaari munasarjojen toiminnan häiriö, joka johtaa munasarjojen ennenaikaiseen vajaatoimintaan ulkoasultaan muuten normaaleilla naisilla, joilla on 46,XX kromosomisto. Tila johtuu joko munasarjojen kehityshäiriöstä tai niiden reagoimattomuudesta aivolisäkehormoneille. Syntyessä on tavanomaiset tytön sukuelimet. Murrosiän kehitys kuitenkin viivästyy tai puuttuu johtaen primaariin tai joskus sekundaariseen amenorreaan. Joskus tila voi olla osa Perraultin oireyhtymää (munasarjojen kehityshäiriö ja kuulovika sekä osalla pikkuaivoataksia) tai jotakin muuta hyvin harvinaista oireyhtymää.

Taustalla on muutoksia munasarjojen kehitykseen vaikuttavissa geeneissä. Suurimmaksi osaksi etiologia on tuntematon; kuitenkin mm. FSHR-, BMP15- ja NR5A1-geenien muutoksia on tunnistettu. FSHR-geenimuutosten periytymistapa on autosominen peittyvä, BMP15-muutosten X-kromosomaalinen ja NR5A1-muutosten autosominen vallitseva. Diagnoosi voi perustua hormonaalisen tilan arviointiin, tulehdus- ja autoimmuunitautien tutkimuksiin, kromosomi- ja geenitutkimukseen sekä joskus myös laparoskopiaan ja munasarjabiopsiaan. Perinnöllisyysneuvontaa voidaan tarvittaessa tarjota.

Hoitoon tulisi kuulua hormonikorvaushoito, tarvittava psykologinen tuki ja mahdollisesti kalsium- ja D-vitamiinihoito. Raskaus voi olla mahdollinen munasolujen luovutuksen avulla. Tarkoituksenmukaisella hoidolla avulla ennuste on hyvä. Yleisyyttä ei tunneta.

Orphanet ORPHA243 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.