Harvinainen perinnöllinen kehityshäiriö, jolle on tyypillistä alahuulen keskiosan fistelit, huulihalkio joko suulakihalkion kanssa tai ilman sitä tai pelkkä suulakihalkio. Oireyhtymä on tavallisin yhden geenin aiheuttama huuli/suulakihalkio (noin 2 %:a kaikista halkioista).

Syntyessä potilailla on yksi tai useampia seuraavista löydöksistä: alahuulen keskiosassa painaumat (pit), tavallisesti molemmin puolin pienet kummut, joista pieni fistelin reikä johtaa huulen limarauhaseen tai huuli/suulakihalkio. Alahuulen painaumat ovat oireyhtymän tavallisin merkki (>80 %:lla). Ne ovat yleensä oireettomat, mutta kuolaaminen ja niiden tulehtuminen on mahdollista. Seuraavaksi tavallisin oire on huulihalkio ja sitten suulakihalkio, vaihtelevin seurauksin riippuen vaikeusasteesta. Myös hampaiden puutoksia ja niiden pienikokoisuutta voi esiintyä. Muita epätyypillisiä oireita ovat yksittäiset toispuoleiset huulen kuopat, limakalvon alaiset halkiot, kaksiosainen uvula, kielijänteen kireys, raajojen poikkeavuudet (ihopoimut nivelissä, yhteen kasvaneet sormet tai varpaat) ja huonokuuloisuus. Kasvu, kehitys ja älylliset kyvyt ovat normaalit.

Syndrooma periytyy autosomissa vallitsevasti, yli 70 %:lla potilaista löytyy mutaatio IRF6-geenissä, joka on mukana ihon kehityksessä sekä kasvojen ja kallon kehityksen säätelyssä. Sama geeni aiheuttaa myös polvitaipeen poimu -oireyhtymän (popliteal pterygium syndrome). Koko geenin puutokset ovat hyvin harvinaisia oireyhtymän aiheuttajina, geenin osittaisten deleetioiden yleisyyttä ei tiedetä. Äskettäin 8 perheen taudin syyksi löydettiin mutaatiot GRHL3-geenissä. Diagnoosia epäillään kliinisten löydösten perusteella ja se voidaan varmistaa tutkimalla IRF6-geeniä. Penetranssi ei ole täydellinen ja uusia mutaatioitakin on raportoitu. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Sikiödiagnostiikka on mahdollinen niissä perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa. Loppuraskaudessa huulihalkio voidaan nähdä ultraäänitutkimuksessa.

Hoito on tarvittaessa kirurgista ja lisäksi tarvitaan moniammatillista yhteistyötä (oikomishoito, puheterapia, kuulon tutkimus). Vauvojen syömistä ja painonnousua seurataan. Huulen kuoppiakin voidaan korjata leikkauksella kosmeettisista syistä tai huulen toiminnan varmistamiseksi. Epämuodostumien onnistunut korjaus on tärkein ennusteeseen vaikuttava tekijä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/35 000-1/100 000.

Orphanet ORPHA888