Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Multippeleille osteokondroomille on tyypillistä kahden tai useamman rustopeitteisen luukasvannaisen kehittyminen pitkiin luihin. Tauti on yleisempi miehillä. Osteokondroomat kehittyvät ja kasvavat ensimmäisellä vuosikymmenellä; niitä kehittyy erityisesti polven ympärille. Niiden kasvu pysähtyy, kun kasvulevyt sulkeutuvat murrosiässä. Ne ovat varrellisia tai varrettomia ja vaihtelevat suuresti kooltaan. Osteokondroomia on tavallisesti 15-18 mutta määräkin voi vaihdella suuresti. Kasvoihin niitä ei kehity. Suurin osa on oireettomia; kipuja, liikeongelmia ja deformiteetteja voi kuitenkin esiintyä. Osteokondroomat voivat muuntua maligniksi osteosarkoomaksi n. 0.5-5 %:ssa tapauksia, mikä on taudin merkittävin komplikaatio.
Tauti periytyy autosomissa dominantisti ja on geneettisesti heterogeeninen. Kasvurajoitegeenien EXT1 tai EXT2 ituratamutaatiot löydetään lähes 90 %:lta potilaista. Ko. geenit koodaavat glykosyylitransferaaseja ja katalysoivat heparaanisulfaattipolymerisaatiota. Diagnoosi on radiologinen ja kliininen. Tauti ei lyhennä elinikää. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen tarkka mutaatio on tiedossa. Hoito on tarvittaessa kirurginen. Malignien muutosten hoito poikkeaa luonnollisesti hyvänlaatuisten muutosten hoidosta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.
