Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tautiin kuuluvat kallon saumojen ennenaikainen luutuminen (kraniosynostoosi) ja kasvojen kehittymättömyys. Saumojen ennenaikainen luutuminen vaihtelee mutta esiintyy tavallisesti useissa kallon saumoissa. Kasvojen tunnusomaisiin piirteisiin kuuluvat etäällä toisistaan olevat, ulkonevat silmät, pieni kyömynenä, yläleukaluun pienuus ja esiin työntyvä alaleuka. Saumojen luutumishäiriö ei yleensä tule ilmi vielä syntyessä, tai on vähäistä ja tulee paremmin esiin kahden vuoden ikään mennessä, edelleen lisääntyen. Kuitenkin myös varhaisia ja synnynnäisiä muotoja on raportoitu. Niissä yläleuan huomattava pienuus johtaa hengitysvaikeuksiin ja vaikeasti ulkonevat silmät aiheuttavat luomien sulkeutumishäiriön. Myös hydrokefalus ja pikkuaivotonsillat voivat aiheuttaa hoidollisia ongelmia. Kahdella kolmasosalla potilaista on kallonsisäistä paineennousua, mikä voi johtaa sokeuteen.
Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ilmiasultaan vaihtelevassa muodossa. Sen aiheuttavat mutaatiot FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2)- geenissä. Taudista tiedetään erityinen muoto, johon liittyy ihon tummuminen (acanthosis nigricans). Sen aiheuttaa mutaatio toisen FGFR- proteiiniperheen FGFR3-proteiinin solukalvoalueella. Kirurgiset hoidot tulisi suunnitella pikkuaivo-, silmä- ja hengityskomplikaatioiden välttämiseksi ja kasvojen poikkeavien piirteiden korjaamiseksi. Niissä tulee huomioida yksilöllisesti kunkin potilaan kehityspoikkeamat sekä kallon että kasvojen alueella. Esiintyvyydeksi on arvioitu 0,9/100 000.
