Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen vitreoretinopatia, johon liittyy vaihtelevassa määrin Pierre-Robin-oireyhtymän Isoloitu Pierre Robin-syndrooma (Orphanet) piirteitä, luustohäiriöitä ja sensorineuraalinen kuulonalenema (10 %:lla). Silmäoireina esiintyy nuoruusiän kaihia, likinäköisyyttä, karsastusta, vitreo- tai korioretinaalista degeraatiota, retinan irtoamisia ja kroonista uveiittia. Luustohäiriöihin kuuluvat lievästi madaltuneet nikamat ja laajat, usein epänormaalit, epifyysit. Nuoruusiän nivelten väljyydestä seuraa varhainen artroosi. Tauti periytyy autosomissa dominantisti ja on geneettisesti heterogeeninen. Syndrooma jaetaan kolmeen tyyppiin aiheuttajageenin perusteella. Diagnoosi on kliininen ja voidaan vahvistaa geenianalyysillä. Sikiödiagnostiikka on mahdollista perheissä, joissa geenimutaatio on identifioitu. Hoito on moniammatillista ja oireenmukaista. Ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 500 syntyvää lasta.
