Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Yleisin perinnöllinen tubulopatia, johon kuuluu hypokaleeminen metabolinen alkaloosi yhdessä merkittävän hypomagnesemian ja matalan virtsan kalsiumin erityksen kanssa. Yleensä oireet alkavat nuoruudessa ja aikuisiässä, mutta voivat alkaa jo lapsuudessa tai jopa vastasyntyneenä. Diagnoosi voi tulla myös sattumalta muiden syiden vuoksi otettujen verikokeiden perusteella. Oireina voi olla suolannälkä, jano ja yövirtsaisuus sekä ohimeneviä lihasheikkous- ja tetaniakohtauksia, joihin joskus liittyy myös vatsakipua. Erityisesti kasvojen alueella voi olla myös tuntohäiriöitä. Osa potilaista voi olla täysin oireettomiakin. Aikuisiällä voi esiintyä nivelrustojen kalkkeumaa liittyen mahdolliseen niveltulehdukseen. Verenpaine on tavallisesti normaaliväestöä matalampi, vaikka joitain hypertensiotapauksiakin on havaittu. Tauti voi aiheuttaa myös pitkän QT-oireyhtymän tai äkillisen sydänpysähdyksen. Yleensä pituuskasvu on normaalia, mutta se voi olla myös viivästynyttä.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja johtuu bialleelisista inaktivoivista mutaatioista SLC12A3- geenissä, joka koodaa tiatsidi-sensitiivistä Na-Cl-kotransportteria, jota on munuaisten distaalisen kiemuratiehyen apikaalisella solukalvolla. Yli 350 erilaista mutaatiota on tunnistettu.
Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja biokemiallisiin muutoksiin (krooninen hypokalemia, metabolinen alkaloosi, hypomagnesemia ja hypokalsiuria). Biokemiallisten häiriöiden vaikeusasteella ei ole yhteyttä oireiden vaikeuteen. Tauti voidaan varmistaa geenitestauksella. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, mutta ei suositeltava, sillä taudilla on enimmäkseen hyvä ennuste. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota, potilaan sisaruksilla on 25 %:n riski sairastua.
Hoito on yksilöllistä, vähintään vuosittaista seurantaa nefrologian klinikalla suositellaan taudin kehittymisen ja mahdollisten komplikaatioiden seuraamiseksi. Suolan saantiin pitää kiinnittää huomiota. Suurin osa oireettomista potilaista ei tarvitse hoitoa, tosin pysyvää magnesiumlisää suositellaan. Kaikille suositellaan myös runsaasti kaliumia ja natriumia sisältävää ruokavaliota. Useat oireet paranevat lisäravinteilla. Sydäntutkimuksia tarvitaan rytmihäiriöiden riskitekijöiden seulontaan. Yleinen ennuste on erinomainen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1 - 10/40 000, ja on mahdollisesti vielä korkeampi Aasiassa.
