Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tilaan kuuluu ensisijaisesti tappisolujen rappeutuminen tai toisinaan sekä tappi- että sauvasolujen samanaikainen menetys, mikä selittää taudin hallitsevat oireet: näöntarkkuuden heikentyminen, värinäön ongelmat, valoherkkyys ja keskeisen näköalueen heikentyminen, joita seuraa perifeerisen näön asteittainen katoaminen ja hämäräsokeus. Silmänpohjan muutokset vaihtelevat. Taudin varhaisessa vaiheessa näkymä on melko normaali, siihen voi liittyä vain heikkoa näköhermon nystyn ohimonpuoleisen osan kalpeutta, makulan pigmenttimuutoksia ja atrofiaa tai "tikkataulu"-makulopatiaa.
Taudin edetessä silmänpohjan muutokset lisääntyvät: perifeeristä verkkokalvon pigmenttiepiteelin atrofiaa, verkkokalvon sisäisiä pigmentaatiomuutoksia, valtimoverenkierron heikkenemistä ja näköhermon nystyn kalpeutta. Tappi-sauvasolujen dystrofian eteneminen on yleensä vakavampaa ja nopeampaa kuin sauva-tappisolujen dystrofian, johtaen aiemmin sokeuteen ja näkövammaisuuteen. Tautien loppuvaiheet eivät eroa toisistaan. Tauti ei yleensä liity muihin oireyhtymiin.
Taudin periytyminen riippuu geenistä – se voi olla autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi periytyvä tai X-kromosominen. Oireyhtymiin liittymättömät tappi-sauvasoludystrofiat ovat geneettisesti heterogeenisia (28 geeniä on tunnistettu). Neljä yleisintä geenimutaatiota ovat ABCA4 (1p22.1, 30-60 %:lla autosomissa peittyvästi periytyvän tautimuodon taustalla), CRX (19q13.33) ja GUCY2D (17p13.1), jotka ovat usean autosomissa vallitsevasti periytyvän taudin taustalla ja RPGR (Xp11.4), joka on X-kromosomisen tautimuodon taustalla.
Diagnoosi perustuu anamneesiin, silmänpohjatutkimukseen, autofluoresenssi- ja valokerroskuvaukseen sekä täyskenttä-elektroretinogrammiin. Diagnoosi pyritään varmistamaan molekyyligeneettisellä tutkimuksella. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan aina.
Toistaiseksi ei ole hoitoa, joka pysäyttäisi taudin etenemisen tai palauttaisi näkökyvyn. Hoito tähtää taudin etenemisen hidastamiseen, komplikaatioiden hoitoon ja näön kuntoutukseen sekä sokeuden aiheuttamien sosiaalisten ja psykologisten ongelmien helpottamiseen. Ennuste vaihtelee varhaisesta keskeisen näön menetyksestä ja etenevästä näkökyvyn toimintahäiriöstä ennen 40 vuoden ikää tapahtuvaan sokeutumiseen. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/40 000.
