Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireyhtymään kuuluvat keskiviivan rakennepoikkeavuudet, kuten toisistaan kaukana olevat silmät (hypertelorismi), nielun ja kurkunpään alueen epämuodostumat ja siittimen alahalkio (hypospadia). Sen kahta muotoa, X-kromosomisesti ja autosomissa vallitsevasti periytyvää, ei voida kliinisesti erottaa toisistaan. Oireyhtymä esiintyy enimmäkseen miehillä. Opitz G ja Opitz BBB (ensimmäisten julkaistujen perheiden sukunimien alkukirjaimien mukaan) kuvattiin erillisinä, mutta ne todettiin myöhemmin samaksi oireyhtymäksi.
Siinä esiintyy tunnusomaiset kallon ja kasvojen piirteet (ulkoneva otsa, hypertelorismi ja keskeltä lyhyt luomirako, leveä nenän selkä ja huuli-suulakihalkio) sekä hypospadia, piilokivekset ja pieni ja/tai kaksijakoinen kivespussi. Paljon muitakin rakenteen poikkeavuuksia voi olla: nielun ja kurkunpään epämuodostumat, jotka aiheuttavat nielemisvaikeuksia, peräaukon poikkeavuudet (aukeamattomuus, poikkeava sijainti) ja synnynnäiset sydänviat. Muita oireita ovat liikunnallisen ja älyllisen kehityksen viivästyminen, heikko keskittymiskyky, oppimisvaikeudet ja puheviat. Myös aivojen keskiviiva-alueen, corpus callosumin ja pikkuaivojen vermiksen puutosta tai alikehittyneisyyttä on raportoitu. Vaikeissa tapauksissa on ollut munuaisten epämuodostumia. Naispuolisilla kantajilla nähdään yleensä hypertelorismi ja vain harvoin muita oireita.
X-kromosominen muoto aiheutuu mutaatioista MID 1- geenissä, joka koodaa midline 1-proteiinia, joka on mikrotubuluksien ubiquitin E3-ligaasi. Potilaiden oireet vaihtelevat suuresti laadultaan ja vaikeusasteeltaan, vaikka heillä olisi samakin mutaatio. Kuitenkaan kaikilla potilailla ei löydy MID-1 geenin mutaatiota, joka viittaa siihen, että myös geenin säätelyalueiden mutaatiot ovat mahdollisia etiologisia tekijöitä. Autonominen muoto näyttää aiheutuvan 22q11.2-deleetioista, aiheuttavia geenejä ei ole tunnistettu. Diagnoosi tehdään kliinisten löydösten perusteella ja sitä voi epäillä, jos miehellä on hypertelorismi ja ainakin yksi pääoireista (hypospadia ja nielun ja kurkunpään epämuodostumat). MID 1-mutaation toteaminen varmistaa diagnoosin, jolloin myös sikiödiagnostiikka on mahdollista. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan nuorille aikuispotilaille ja (mahdollisille) kantajanaisille. Hoito vaatii moniammatillista otetta oireista riippuen. Ennuste riippuu syndrooman vaikeusasteesta, mikä vaihtelee suuresti. X-kromosomisen muodon esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000 - 100 000. Autonomisen muodon esiintyvyyttä ei tunneta, sen on arveltu olevan osa 22q11.2 mikrodeleetio-oireyhtymää, jonka esiintyvyys on 1/4 000.
