Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Oireisiin kuuluvat vaihtelevan asteinen älyllinen jälkeenjääneisyys, unihäiriöt, tunnusomaiset kallon ja kasvojen piirteet, mielenterveyden häiriöt sekä puheen ja liikunnallisen kehityksen viivästyminen. Oireyhtymä on tunnistettavissa ulkonäköpiirteistä ja oireista. Siihen kuuluu lyhytkalloisuus, ulkoneva otsa, silmien sijainti kaukana toisistaan (hypertelorismi), kulmakarvojen yhteen kasvaminen, ylöspäin vinot luomiraot, keskikasvojen pienuus, leveät nelikulmaiset kasvot, matala nenänselkä, ylähuulen kääntyminen ylöspäin telttamaiseen muotoon ja pieni leuka. Hampaita voi puuttua ja ne ovat isot. Potilaat ovat nuorina pienikokoisia, mutta aikuispituus on normaali. Ylipainoisuus on tavallista teini-iässä ja aikuisilla.
Luustomuutoksia ovat lyhytsormisuus, skolioosi, pikkusormen pään vinous, 2-3. varpaan yhteen kasvaminen, kyynärnivelen liikerajoitukset, nikamien rakenteen poikkeavuudet ja monisormisuus. Tavallisia oireita ovat suulaen toiminnan vajaus, joka johtaa honotukseen, käheä matala ääni ja äänihuulten kyhmyt ja polyypit. Vaihtelevan asteinen kuulovamma on 60 %:lla. Yli 60 %:lla on myös silmäoireita kuten likinäköisyys, värikalvon poikkeavuudet ja verkkokalvon irtoaminen (usein seurauksena väkivaltaisesta käyttäytymisestä). Lievästä vaikeaan vaihteleva kehitysvamma, huomattava puheenkehityksen viivästyminen, kiputunnon väheneminen, perifeerinen neuropatia, tyypilliset uni-valverytmin häiriöt ja käytöshäiriöt (kiukkukohtaukset, huomion hakeminen, aggressiot, tottelemattomuus, keskittymisongelmat ja itsetuhoinen käytös) ovat tavallisia. Sisäelinepämuodostumina (30-40 %:lla) tavataan synnynnäisiä sydänvikoja, munuaisten ja virtsateiden sekä aivojen rakennepoikkeavuuksia.
Syndrooma esiintyy tyypillisesti yksittäisinä tapauksina ja aiheutuu joko RAI1-geenin (90 %) sisältävän 17p11.2-alueen deleetiosta tai RAI1-geenin mutaatioista (10 %).
Diagnoosi perustuu kliiniseen epäilyyn ja varmistetaan geenitestillä. Tunnusomaisten piirteiden ja oireiden tunnistamiseksi huolellinen anamneesi on tärkeää. Siinä huomioidaan epämuodostumat, unihäiriöt, kehitys, krooniset korvatulehdukset, itsetuhoinen käytös ja sukutiedot. Melkein kaikki tapaukset ovat sukunsa ainoita, mutta sikiödiagnostiikkaa voidaan harkita. Kromosomideleetion toteamisen jälkeen suositellaan vanhempien tutkimista kromosomitranslokaation tai muun uusiutumisriskiä lisäävän muutoksen poissulkemiseksi. Potilaiden lapsilla syndroomariski on 50 %. Älyllisen jälkeenjääneisyyden, käytöshäiriöiden ja muiden oireiden vaikeusasteen kartoittaminen on tärkeää asianmukaisen hoidon kannalta.
Hoito on oireenmukaista ja voi sisältää keskittymishäiriöitä, yliaktiivisuutta ja käytöshäiriöitä vähentävää sekä unihäiriötä korjaavaa lääkehoitoa. Toisaalta kaikille sopivaa tiettyä tehokasta hoitoa ei ole tiedossa. Neurologinen tutkimus, mukaan lukien EEG, on tärkeä subkliinisten epileptisten kohtauksien toteamiseksi. Perheet tarvitsevat psykososiaalista tukea ja neuvontaa. Ennuste riippuu diagnoosin tekoiästä, taudin vaikeusasteesta ja hoidon sopivuudesta. Tiedot eliniän ennusteesta ovat puutteelliset, mutta yli 80-vuotiaita potilaita tunnetaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000-25 000.
