Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Aineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy histidiinin kohonnut pitoisuus veressä, virtsassa ja selkäydinnesteessä sekä madaltuneet urokaanihappopitoisuudet veressä, virtsassa ja ihossa. Suurimmalle osalle tila ei aiheuta kliinisiä oireita. Tautia pidetään hyvälaatuisena, eivätkä potilaat tarvitse hoitoa tai erityistä ruokavaliota. Pienellä osalla niistä vastasyntyneistä, joilla on todettu jotakin muuta poikkeavaa, kuten veren matala happipitoisuus, histidinemian on epäilty myötävaikuttaneen älylliseen jälkeenjääneisyyteen sekä käytös- tai oppimisvaikeuksiin. Fyysinen kasvu on kuitenkin normaalia. 1960- ja 1970-luvuilla tauti lisättiin tarpeettomasti yleiseen vastasyntyneisyyden seulontaohjelmaan monissa maissa (ei tosin Suomessa), ennen kuin taudin luonnollinen kulku täysin ymmärrettiin.
Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Histidinemian aiheuttaa virhe histidaasi-entsyymissä, jonka tehtävänä on muuntaa histidiiniä urokaanihapoksi. Entsyymin virheet liittyvät mutaatioihin histidiini ammonia-lyaasi (HAL) -geenissä (12q22-q24.1). Tauti diagnosoidaan veri- ja virtsakokeilla. Sen varmistaa ihon selvä histidaasiaktiivisuuden vähentyminen tai puuttuminen tai urokaanihapon puuttuminen. Perinnöllisyysneuvontaa tulisi tarjota pareille, jos molemmilla on tautia aiheuttava mutaatio, koska heidän lapsillaan on 25 %:n riski sairastua. Potilailla, joilla on histidinemia ja urokaanipuutos, histidiinin saannin rajoittaminen ruokavaliolla nostaa veren histidiinitasot takaisin normaaliksi ja poistaa virtsan imidatsolimetaboliitit. Kuitenkaan kiireellistä hoitoa ei tarvita. Tauti ei vaikuta elinikään. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/8 600 - 1/180 000. Todennäköisesti ero johtuu erilaisista seulontaohjelmista.
