Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Hengitysvaikeuksiin johtava keuhkojen epämuodostuma, jossa yksi tai useampi keuhkolohko on laajentunut. Useimmiten oireet ilmenevät vastasyntyneenä tai imeväisiässä. Lievemmät oireet voivat alkaa varhaislapsuudessa tai harvoin aikuisena. Kliininen kuva vaihtelee oireettomasta tai vähäoireisesta vaikeisiin, välitöntä hoitoa vaativiin hengitysvaikeuksiin. Oireita ovat lapsen epäsymmetrinen rintakehän laajeneminen, hengitysvaikeudet, hengenahdistus, takykardia, syanoosi ja lapsen kasvun hidastuminen. Lohkoemfyseema on useimmiten vasemman keuhkon ylälohkossa (41 %), seuraavina ovat oikea keskilohko (34 %) ja oikea ylälohko (21 %). Sairauden yhteydessä synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy 15 - 20 %:lla.
Etiologia on tuntematon noin puolessa tapauksista. Aiheuttavia tekijöitä saattavat olla keuhkoputkien rustorenkaiden poikkeavuudet tai puuttuminen, runsaan liman aiheuttama tukos, verisuonien tai keuhkoputken ulkopuolelta aiheutuva tukkeuma tai pelkkä keuhkoputkien laajentuminen. Polyalveolaarisen lohkon on myös havaittu aiheuttavan tautia.
Keuhko- ja TT-kuvaus ovat ensisijaiset menetelmät taudin toteamiseksi. Keuhkokuvassa poikkeava lohko näkyy ilmatäytteisenä, välikarsina on siirtynyt paikaltaan ja saman puoleiset normaalit lohkot ovat kokoon painuneet. TT-kuvauksella saadaan tarkempi tieto sairastuneista keuhkolohkoista ja niiden verenkierrosta. Sydämen ultraäänitutkimuksella voidaan havaita tautiin mahdollisesti liittyvä sydänvika. Sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Sairastuneen keuhkolohkon poistolla saadaan tyydyttävä hoitotulos, menetelmäksi suositellaan tähystyksessä tehtävää resektiota. Oireettomat tai lieväoireiset potilaat voidaan hoitaa konservatiivisesti mutta seuranta on välttämätöntä, koska oireettomienkin tilanne saattaa heikentyä. Varhaisella diagnoosilla ja kirurgisella hoidolla saavutetaan yleensä hyvä pitkäaikaisennuste. Tauti voi kuitenkin olla jopa tappava. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 - 1/30 000 vastasyntynyttä.
